Torsionsdystonie (Dystonia Musculorum Deformans) Torsion dystonia (Dystonia musculorum deformans) Störung der Regulation des Muskeltonus und rotierende, nicht beherrschbare Bewegungen vor allem im Kopf- und Rumpfbereich. Athetotische Fingerbewegungen mit Schreibkrampf, spastischer Schiefhals,…

Totale oxidative Belastung (Status) Total oxidative stress EDTA-Plasma oder Serum: 1 ml, Versand tiefgefroren EDTA-Plasma ist vorzuziehen, da es bei Serum zu einer zeitabhängigen Zunahme der Peroxidkonzentration kommen kann. Bei Serumproben sollte die Gerinnungszeit 30 Min. bei Raumtemperatur nicht…

Toxoplasma gondii

Toxoplasma gondii IgG-Ak Toxoplasma gondii IgG-Ab V.a. Toxoplasmose-Primärinfektion (Differenzialdiagnostik der Lymphadenopathien) Nachweis einer Serokonversion V.a. konnatale Toxoplasmose Screening des Toxoplasmose-Status bei Schwangeren, idealerweise vor der Schwangerschaft und vor…

Toxoplasma gondii IgG-Ak-Avidität Toxoplasma gondii IgG-Ab-Avidity V.a. Toxoplasma-Primärinfektion, Zusatztest zur Eingrenzung des Infektionszeitpunktes bei positivem IgM-Antikörpernachweis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Lithium Heparinat ECLIA (Roche) inkl. IgG-Antikörpernachweis für die…

Toxoplasma gondii IgM-Ak Toxoplasma gondii IgM-Ab V.a. Toxoplasmose-Primärinfektion (Differenzialdiagnostik der Lymphadenopathien) Nachweis einer Serokonversion V.a. konnatale Toxoplasmose Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Lithium Heparinat ECLIA (Roche) negativ: < 0,8 COI (Cutoff-Index)…

Toxoplasma gondii PCR V.a. konnatale Toxoplasmose (PCR im Fruchtwasser oder postnatal im Fetalblut)Okuläre ToxoplasmoseOrganmanifestationen bei Immunsupprimierten (Enzephalitis, Pneumonie) Liquor: 1 mlFruchtwasser: 4 mlEDTA-Blut: 5 mlBAL: 4 mlAugenkammerwasser: ca. 0,2 ml PCR Der EBM erlaubt die…

Toxoplasmose (Toxoplasma gondii) Toxoplasmosis (Toxoplasma gondii) Serum: 1 ml EIA/CLIA Weitere Informationen siehe Laborbereich Infektionsdiagnostik. Bei fehlender Immunität der Schwangeren erneuerte Untersuchung ca. 20-24. SSW. EBM: keine Kassenleistung

TP53-Punktmutation TP53 point mutation CLL: Pathogene Punktmutationen von TP53 sind - genau wie Deletionen von 17p13.1 (TP53-Genregion) - mit einer verschlechterten Prognose assoziiert und finden sich überwiegend bei CLL hemizygot (Kombination aus Punktmutation/Deletion), bei 20-50% der Fälle…

TP63 assoziierte Erkrankungen; Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ADULT-Syndrom, EEC-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Spalthand-Spaltfuß, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (Rapp-Hodgkin syndrome);…