Pankreatitis, chronisch idiopathische Pankreatitisprädisposition Pancreatitis, chronic idiopathic pancreatitis predisposition Chronische Pankreatitis bei Kindern und Jugendlichen, oder positive Familienanamnese, oder ohne positive Familienanamnese bei Erkrankung vor dem 35. Lebensjahr, oder…

Pankreatitis, hereditäre / PCTT, NGS-Panel Pancreatitis, hereditary / PCTT, NGS panel chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen (vor dem 35. Lebensjahr) chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Erwachsenen und positive Familienanamnese …

Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2) Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2) V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Akkumulation von Eisen im Globus pallidus und Substantia nigra. Keine…

papilläres / follikuläres Schilddrüsen-Ca Papillary / follicular thyroid cancer Thyreoglobulin/hTg BRAF-Mutation im Tumor: Kinasehemmer-Therapie bei papillärem Schilddrüsen-Karzinom

Papilläres Nierenzellkarzinom, c-MET-Proto-Onkogen, Fumarat-Hydratase Gen, hereditäres Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (c-Met protooncogene, Fumarate hydratase) Neben dem mit Abstand am häufigsten, klarzelligen Nierenzellkarzinom sind 12% der Nierenzellkarzinome vom…

Paracetamol Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Cytochrom P 450: CYP1A2, CYP2C9 und CYP2E1, außerdem Sulfonyltransferase 1A1 (SULT1A1) sowie Meulengracht, Morbus (UGT1A1*28).

Paracetamol Paracetamol (Acetaminophen) Serum: 0,2 ml 2 bis 4 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 2,5 - 25 Kritisch ab 70 µg/ml Toxisch ab 150 µg/ml ben-u-ron® Gelonida® Neuralgin® Thomapyrin® Vivimed® Paracetamol ist der aktive Metabolit des Prodrugs Phenacetin. Zur Beurteilung der Hepatotoxizität…

Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel Paraganglioma / Pheochromocytoma, NGS panel Core Gene EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Erweiterte Panel-Diagnostik  EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A, NF1 EDTA-Blut: 1-2…

Paragangliomsyndrome / Phäochromozytom PGL1, PGL3 und PGL4 Pheochromocytoma / Paraganglioma syndrome PGL1, PGL3 and PGL4 V.a. hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom vom Typ PGL1, PGL3 und PGL4. Gemäß WHO sind die autosomal dominant erblichen Syndrome PGL4, PGL3 und PGL1 auf…

Parainfluenza