Opiate im Urin (immunologisches Screening) Opiates in urine (screening) Urin: 1 ml Hinweis: Gemäß EBM (Einheitlicher Bewertungsmaßstab) der Kassenärztlichen Bundesvereinigung beträgt der Höchstwert für die Bestimmung von Drogen mittels Immunoassay 24,10 EUR, was durch die Vergütung je nach…

Opiattherapie Opiat therapy COMT, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Catechol-O-Methyltransferase.

Opipramol Serum: 0,2 ml 6-12 h LC-MS/MS therapeutisch: 50-500 ng/ml toxisch: ab 1000 ng/ml Opipram® Siehe auch Molekulargentische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Optical Genome Mapping (OGM) OGM, mental retardation, dysmorphic features Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung…

Optikus-Atrophie Typ 1 (OPA1) Optic atrophy 1 Autosomal dominant vererbte, progressive, schmerzlose und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderungen, bei der nach wenigen Wochen oder Monaten auch auf dem anderen Auge eine Visus- und Farbsehstörung zu erwarten ist.…

Optikus-Atrophie Typ 3 mit Katarakt Optic atrophy 3 with cataract Die Optikus-Atrophie Typ 3 (OPA3) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt im frühen Kindesalter. 165300 OPA3…

Optikus-Atrophie Typ 7 Optic atrophy 7 Die Optikus-Atrophie Typ 7 (OPA7) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. 612989 THEM126A EDTA-Blut: 2 ml PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von THEM126A Dr. rer. nat. Alf…

Optikus-Atrophien

Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel Optic atrophy, nuclear type - NGS panel Core Gene ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, TMEM126A, WFS1, YME1L1 Erweiterte Panel-Diagnostik ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1,…

Organische Anionen-Transporter 1B1 Organic anion transporter 1B1 bei Statin-Gabe (Simvastatin) erhöhte Nebenwirkungen, Myopathie 604843 SLCO1B1 EDTA-Blut: 2 ml PCR, Genotypisierung Auftragsspezifikation entsprechend Medikamentenangabe z.B. Simvastatin Dr. rer. nat. Alf Beckmann