EDS, cardiac-valvular EDS (cvEDS)
Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvuläres (cvEDS)OMIM
225320, 120160
Gensymbole
COL1A2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 52 Exons von COL1A2
Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
Diagnostische Hauptkriterien: schwere progrediente Herzklappenprobleme (Aortenklappe, Mitralklappe), dünne und hyperelastische Haut, atrophen Narben, Hämatomneigung, Hypermobilität der Gelenke (generalisiert oder kleine Gelenke). Nebenkriterien: Leistenhernie, Thoraxanomalien (insbesondere Trichterbrust), Gelenksdislokationen, Fußdeformitäten (Pes planus, Hallux valgus). Vollständiger Verlust der pro-alpha2 Ketten des Typ 1 Kollagens durch biallelische Nullmutationen in COL1A2 (siehe auch Osteogenesis imperfecta).