DSD / Disorders of sexual development

17-beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency, 46,XY DSD

17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD

OMIM

264300

Gensymbole

HSD17B3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-11

Indication

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Geschlechtschromosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden. Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zu Grunde liegt, kann bislang bei nur ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden.

Note

Mutationen des Gens HSD17B3 für 17-ß Hydroxysteroid Dehydrogenase III stören die Umwandlung von Androstendion zu Testosteron und führen so zu einer autosomal rezessiv vererbten Form der 46,XY DSD (OMIM: Männlicher Pseudohermaphroditismus).

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

House 1

Laboratoriumsmedizin

Zugang / Anmeldung:
Betenstraße 7

44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

(Postanschrift MVZ: Brauhausstr. 4, 44137 Dortmund)

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

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44137 Dortmund

Mikrobiologie

Anmeldung,
Materialannahme:

Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

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Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund

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House 4 - Hansakontor

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Consultation hours
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Friday 9.00 - 14.00

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Humangenetische Sprechstunde

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Dr. med. Stefanie Schön
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Schulungszentrum des MVZ

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Triagon Dortmund
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44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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Fr: 8:00-13:00

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