Adrenogenital syndrome (AGS)

Adrenogenital syndrome, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, type II

Adrenogenitales Syndrom, 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2

OMIM

201810

Gensymbole

HSD3B2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung kodierende Exons 1-3

Indication

V.a. 3-BHSD Defekt. Mineral,- Gluko- und Sexsteroidsynthese beeinträchtigt. Klinik mit und ohne Salzverlust, uneindeutiges Geschlecht möglich, prämature Pubarche, spät manifeste Variante mit Hirsutismus und Zyklusstörungen. Untervirilisierung bei Jungen.
Leithormon 17-Alpha-Hydroxypregnenolon i.S. erhöht. ACTH-Stimulationstest: disproportionaler, überschießender Anstieg von 17-Alpha-Hydroxypregnenolon bei moderatem 17-Hydroxyprogesteron-Response.

Note

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) aufgrund einer Defizienz der 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase wird autosomal rezessiv vererbt.

Siehe auch Endokrinologie/Krankheitsgruppen, Stufendiagnostik AGS.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

House 1

Laboratoriumsmedizin

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Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
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Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
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Dr. med. Judith Kötting

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Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

House 2

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44137 Dortmund

Mikrobiologie

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Materialannahme:

Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung

House 3

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Warenannahme (Rolltor links)
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44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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44137 Dortmund

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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