Gastrointestinal stromal tumors (GIST), familial

SDHB: 185470, SDHC: 602413, SDHD: 602690,
NF1: 162200, KIT: 164920, PDGFRA: 173490

KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD, NF1

EDTA-Blut: 1-2 ml

Die Stufendiagnostik ist abhängig von der Anamnese!

V.a. Carney-Stratakis-Syndrom:
PCR und Sequenzierung Exons 1-8 von SDHB, Exon 1-6 von SDHC und Exon 1-4 von SDHD.

Pädiatrisches GIST ohne Hinweis auf Paragangliome, Phäochromozytome oder Lungenchondrome:

1. PCR und Sequenzierung Exons 9, 11, 13, 17 von KIT
2. PCR und Sequenzierung Exons 12, 14, 18 von PDGFRA
3. PCR und Sequenzierung Exons 1-8 von SDHB, Exon 1-6 von SDHC und Exon 1-4 von SDHD.

V.a. NF1-Neurofibromatose:

1. PCR und Sequenzierung der 60 Exons des NF1-Gens
2. Deletions-/Duplikationsanalyse mit MLPA

familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST) pädiatrische GIST

Relevanz bei Tyrosinkinasehemmer-Therapie siehe KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST); PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST);
Relevanz von KIT Mutationen bei AML, siehe dort. Sporadische GIST siehe Molekulare Pathologie.