Calcium-sensing receptor mutations (CASR)
Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR)OMIM
145980, 601198, 239200
Gensymbole
CASR (601199)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen; Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.
Indication
Siehe: