Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)OMIM
193300
Gensymbole
VHL
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-3, Deletionsnachweis mittels MLPA.
Indication
Neoplastische Veränderungen in mehreren Organen: Netzhauttumoren, d.h. ein retinales Angiom oder ein Tumor des Gehirns, des Hirnstammes oder des Rückenmarkes, Hämangioblastome des Zentralnervensystems, Nierenkarzinome und Nierenzysten, Zysten in der Bauchspeicheldrüse und Phäochromozytome. Weiterhin seltener Tumoren oder Zysten in verschiedenen anderen Organen, insbesondere Inselzelltumoren der Bauchspeicheldrüse und Tumoren des Endolymphsystems des Innenohres, Nebenhodenzystadenome und bei Frauen Zystadenome der breiten Mutterbänder.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618