Hyperferritinemia-cataract syndrome/ benign hyperferritinemia
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne HyperferritinämieOMIM
600886
Gensymbole
FTL (134790)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 1 einschließlich des "iron responsive element" (IRE) des Gens für die leichte Kette des Ferritins (FTL)
Indication
Differentialdiagnostik zur hereditären Hämochromatose. Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung, keine Eisenüberladung, Aderlasstherapie kontraindiziert (Eisenmangelanämie).
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom: Mutationen im nicht kodierenden iron responsive element (IRE), beidseitige Katarakt.
Benigne Hyperferritinämie: Mutationen im kodierenden Bereich des Exons 1, keine Katarakt, Hyperglykosylierung des Ferritins.
Mutationen im kodierenden Bereich von FTL gehen mit der Neuroferritinopathie (NBIA3) einher.