Pancreatitis, hereditary / PCTT, NGS panel
Pankreatitis, hereditäre / PCTT, NGS-PanelGensymbole
CASR, CFTR, CPA1, CTRC, CLDN2, SPINK1, UBR1, PRSS1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indication
- chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen (vor dem 35. Lebensjahr)
- chronische oder rezidivierende Pankreatitis bei Erwachsenen und positive Familienanamnese
- Pankreaskarzinom vor dem 45. Lebensjahr.
- rezidivierende und ungeklärte Abdominalbeschwerden im Kindesalter.
Es sollten angeborene Fehlbildungen, Enzymdefekte, virale Infektionen, Oberbauchtraumata sowie die Einnahme von pankreasschädigenden Medikamenten oder ein chronischer Alkoholmissbrauch ausgeschlossen sein.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618