Optic atrophy 7
Optikus-Atrophie Typ 7OMIM
612989
Gensymbole
THEM126A
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von THEM126A
Indication
Die Optikus-Atrophie Typ 7 (OPA7) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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