CARASIL syndrome
CARASIL / Cerebral autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und LeukoenzephalopathieOMIM
602194, 600142
Gensymbole
HTRA1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 9 Exons von HTRA1
Indication
Früher Krankheitsbeginn (zwischen 14 bis 44 Jahre) gekennzeichnet durch progressive Enzephalopathie, Ataxie, Schlaganfall, Demenz, Alopecia (Haarausfall; vor den ersten neurologischen Anzeichen)
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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