Pyruvat kinase, erythrocytic (chronic haemolytic anemia)
Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie)OMIM
266200
Gensymbole
PKLR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-12
MLPA zur Deletions-/ Duplikationsanalyse
Indication
Häufigster Gendefekt bei chronisch hämolytischen Anämien. Angeborene, nicht-sphärozytäre, chronisch hämolytische Anämien, zum Teil auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder Infektionen hervorgerufene, akut auftretende hämolytische Krisen.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618