Galactosemia (Galactose-1-phosphate-uridyltransferase deficiency)
Galaktosämie (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel)OMIM
230400
Gensymbole
GALT
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der Exons 1-11
Indication
Früherkennung der klassischen Galaktosämie. Erhöhte Galaktosekonzentrationen im Blut und Urin, Gedeihstörungen, Durchfälle, Gelbsucht, Aszites, Ödeme bei Kindern nach Beginn der Milchfütterung, Katarakte.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618