Fraser syndrome, NGS panel
Fraser-Syndrom, NGS-PanelGensymbole
FRAS1, FREM2, GRIP1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indication
Symptome des Fraser-Syndroms sind u. a. Kryptorchidismus, Mikropenis, Kliteromegalie und Cryptophthalmus. Bei negativen Befunden für häufigere Ursachen eines Disorders of Sex Development kann an dieses Syndrom gedacht werden.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Marco Graf
Dipl.-Biol. MolekulargenetikContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
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Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
GFLiD Dispatch material and distribution
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GFLiD Dispatch material, distribution, transport
Andreas Orwat
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