Ehlers-Danlos syndrome, vascular (formerly Type IV)

130050

COL3A1 (120180), COL1A1 (120150)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung der 51 Exons des COL3A1-Gens
2. Gezielte Analyse bzgl. der Mutationen c.934C>T (p.Arg312Cys), c.1720C>T (p.Arg574Cys) und c.3277C>T (p.Arg1093Cys) des COL1A1-Gens
3. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

Diagnostische Hauptkriterien: positive Familienanamnese mit Nachweis einer pathogenen Mutation in COL3A1, Arterienruptur in jungem Alter, spontane Perforation des Colon sigmoideus ohne Divertikulose oder anderen Veränderungen des Darms, spontane Ruptur des Uterus im 3. Trimester ohne früheren Kaiserschnitt, Carotis-Sinus cavernosus Fistel ohne Trauma.
Nebenkriterien: Hämatomneigung, dünne durchscheinende Haut, charakteristische Fazies, Spontanpneumothorax, Akrogerie, Klumpfuß, kongenitale Hüftluxation, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke, Rupturen der Muskeln und Sehnen, Keratokonus, Zahnfleischschwund und Fragilität, früh auftretende Krampfadern. Differentialdiagnose Loeys-Dietz-Syndrom.