Migraine, familial hemiplegic - type 1-3 (FHM1-3)
Migräne, familiäre hemiplegische - Typ 1-3 (FHM1-3)OMIM
141500, 602481, 609634
Gensymbole
CACNA1A, ATP1A2, SCN1A
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- FHM1, Sequenzierung der 47 kodierenden Exons von CACNA1A zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
- FHM2, Sequenzierung der 23 kodierenden Exons von ATP1A2 zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
- FHM3, Sequenzierung der 26 kodierenden Exons von SCN1A zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
Indication
V. a. familiäre hemiplegische Migräne, Migräne (mit oder ohne Aura), Hemianopsie, Hemiplegie, Hemiparese, Hypästhesie, Aphasie, Diplopie, Apraxie und Dysarthrie
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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