PCSK9 Mutations (FH Type 3, FH3) / Hypercholesterolemia, familial
PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)OMIM
603776
Gensymbole
PCSK9 (607786)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 12 Exons und Promotor
Indication
Nach Veränderungen im LDLR- bzw. APOB-Gen gelten Mutationen in PCSK9 als die dritthäufigste Ursache für eine autosomal dominante Hypercholesterinämie (ADH). 2-3% der Patienten mit ADH sollen Träger einer pathogenen PCSK9 Mutation sein.
Note
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Heike Torkler
Contact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
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