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Muscular atrophies

Spinal muscular atrophy, SMA1-4

Spinale Muskelatrophie, SMA1-4

OMIM

253300, 253550, 253400, 271150

Gensymbole

SMN1 und SMN2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

MLPA

Indication

Die homozygote Deletion des SMN1-Gens stellt die häufigste Ursache der Spinalen Muskelatrophie 1-4 dar (> 90%). Eine gleichzeitige Duplikation des SMN2-Gens kann zu einem milderen Verlauf der sonst im frühen Kindesalter tödlichen Krankheit führen.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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