Huntington disease (prev: Chorea Huntington)
Huntington, Morbus (früher: Chorea Huntington)OMIM
143100
Gensymbole
HD
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse
Indication
Die autosomal dominant erbliche Huntington Krankheit (HD) wird durch ein CAG-Repeat von mehr als 35 CAG-Blöcken im ersten Exon des HTT-Gens verursacht.
Bei Negativbefund kommt differentialdiagnostisch eine Untersuchung des CAG/CAA-Repeat des TBP-Gens für eine spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17) bzw. Huntington Disease-like Erkrankung/HDL4 in Betracht. Bei entsprechenden Befunden wäre auch an eine Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn zu denken; siehe NBIA: Neuroferritinopathie (FTL, NBIA3) und Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2).
Accredited
yes
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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