TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-1-alpha associated periodic fever syndrome)
TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-Alpha assoziiertes Fiebersyndrom)OMIM
142680
Gensymbole
TNFRSF1A
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 10 Exons.
Indication
Früh manifest. Typisch ist ein rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber. Lokalisierte Myalgien, erythematöses Exanthem und Konjunktivitis mit periorbitalen Ödemen. Wechselnde, fieberhafte Temperaturen über einen Zeitraum von Tagen bis einigen Wochen Dauer. Zum klinischen Bild gehören auch abdominale Koliken, Durchfall und Erbrechen. Amyloidose mit meist renaler, selten auch hepatischer Beteiligung.
Zur DD siehe Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV).
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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