Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA)
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)OMIM
313200, 313700
Gensymbole
AR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens
Indication
Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.
Note
Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
- 0231 9572-18733
Contact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
GFLiD Dispatch material and distribution
- +49 2306 94096-80
- +49 2306 94096-83
- http://www.gflid.de/
GFLiD Dispatch material, distribution, transport
Andreas Orwat
- +49 2306 94096-60
- +49 2306 94096-63
- http://www.gflid.de/