Prion diseases, familial (PRNP)
Prion-Erkrankung, familiäre (PRNP)OMIM
123400, 137440, 600072, 176640
Gensymbole
PRNP
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons des Prion Protein Gens
Indication
V.a. Creutzfeld-Jakob-Krankheit, Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom oder fatale familiäre Insomnie. Differentialdiagnostik zu erblichen Demenzen und gelegentlich spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17, TBP).
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
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Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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GFLiD Dispatch material, distribution, transport
Andreas Orwat
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