Hyperferritinemia-cataract syndrome/ benign hyperferritinemia
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne HyperferritinämieOMIM
600886
Gensymbole
FTL (134790)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 1 einschließlich des "iron responsive element" (IRE) des Gens für die leichte Kette des Ferritins (FTL)
Indication
Differentialdiagnostik zur hereditären Hämochromatose. Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung, keine Eisenüberladung, Aderlasstherapie kontraindiziert (Eisenmangelanämie).
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom: Mutationen im nicht kodierenden iron responsive element (IRE), beidseitige Katarakt.
Benigne Hyperferritinämie: Mutationen im kodierenden Bereich des Exons 1, keine Katarakt, Hyperglykosylierung des Ferritins.
Mutationen im kodierenden Bereich von FTL gehen mit der Neuroferritinopathie (NBIA3) einher.
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
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