Alpha-1-antitrypsin deficiency / Serpin peptidase inhibitor
Alpha-1-Antitrypsin-MangelOMIM
613490
Gensymbole
SERPINA1 (107400)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 2-5
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indication
Ikterus prolongatus,
Hepatitis unkl. Genese bei Säuglingen und Kleinkindern,
Lungenemphysem und Leberzirrhose,
Hepatitis unklarer Genese bei Erwachsenen
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
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Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
GFLiD Dispatch material and distribution
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GFLiD Dispatch material, distribution, transport
Andreas Orwat
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