Humangenetik
MP - Molecular pathology
Analyses of tumor tissue
BRAF Mutationsanalyse (V600E)
OMIM
164757
Gensymbol
BRAF
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Sequenzierung von Exon 15
Indication
- Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ
- Hyperplastische Polyposis
- nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
- RAF-Kinasehemmertherapie bei papillärem Schilddrüsenkarzinom
- V.a. HNPCC
Siehe auch Molekulargenetik, Analysen A-Z/ RASopathien.
BRAF bei hämatologischen Neoplasien siehe Molekulargenetik, Analysen A-Z/ Haarzellleukämie.
Note
Die Diagnostik im Bereich molekulare Pathologie erfolgt in Kooperation mit sowie für Fachärzte der Pathologie u.a.
Kooperation mit Gemeinschaftspraxis für Pathologie / Dortmund
Dres. med. C. Langwieder, M. Rees
Contact person analyzes program
E-Mail: abeckmann@labmed.de
Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV (B-Zell-Klonalität)
OMIM
147070
Gensymbole
IGHV
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse IGHV, BIOMED-2 Protokoll
Indication
Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen, oft bei B-Zell-Klonalität.
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E-Mail: haverkamp@labmed.de
Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta- und Gamma-Kette (TCRB, TCRG / T-Zell-Klonalität)
OMIM
TCRB: 186930 TCRG: 186970
Gensymbole
TCRB, TCRG
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Fragmentlängenanalysen TCRG, TCRB, BIOMED-2 Protokoll
Indication
Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen; oft bei T-Zell-Klonalität.
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E-Mail: haverkamp@labmed.de
Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom
OMIM
276300
Material
Mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups, alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut
Methode
Methylierungsspezifische MLPA zur Detektion des Promotor-Methylierungsstatus von MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2
Indication
Das dominant erbliche hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC), auch Lynch-Syndrom genannt, basiert auf einer inaktivierenden Keimbahnmutation in einem der DNA-Mismatch-Repair-(MMR-) Gene. Die Enzyme der MMR-Gene (MLH1, MSH2, MGMT, PMS2, MSH3 und MLH3) reparieren während der DNA-Replikation entstandene Basenfehlpaarungen in der DNA und erhalten somit die Integrität des Genoms. Ist dieser Mechanismus gestört, akkumulieren genomweit Mutationen. Kolorektale Tumore von Patienten mit Lynch-Syndrom zeigen keine oder selten eine sehr schwache Methylierung des Promotorbereichs von MLH1. Der Nachweis einer Methylierung im Tumor ist daher eher ein Hinweis auf ein sporadisches Geschehen als auf HNPCC.
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MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups,
alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse der Marker: BAT25, BAT26, D5S346, D2S123 und D17S250; weitere auf Anfrage möglich.
Indication
V.a. HNPCC, kolorektales Karzinom: Prognosefaktor zusätzlich bei 5-FU-Therapie
Note
Die Diagnostik im Bereich molekulare Pathologie erfolgt in Kooperation mit sowie für Fachärzte der Pathologie u.a.
Kooperation mit Gemeinschaftspraxis für Pathologie / Dortmund
Dres. med. C. Langwieder, M. Rees
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E-Mail: abeckmann@labmed.de