Humangenetik

Konventionelle / klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Staats, Tel.: 0231 · 9572-6514

• Karyotypanalyse nach Kurzzeitkultur zum Nachweis
  numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen,
  ggf. auch Mosaikauswertung

DNA-Array (DNA-Chip-Technologie)
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 9572- 6602

• Für GKV-Patienten gemäß EBM erst nach der konventionellen Chromosomenanalyse möglich (Array oder OGM nur 1x pro Krankheitsfall)
• Bei V.a. submikroskopische Chromosomenaberrationen z.B. bei mentaler Retardierung. Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/DNA-Array.

Optical Genome Mapping (OGM)-Analyse
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 9572- 6602

• Für GKV Patienten gemäß EBM erst nach der konventionellen Chromosomenanalyse möglich (Array oder OGM nur 1x pro Krankheitsfall)
• Bei V.a. submikroskopische Chromosomenaberrationen z.B. bei mentaler Retardierung oder V.a. syndromale Erkrankungen. Nebenbefundlich zusätzlich Detektion von Inversionen und Translokationen sowie Lokalisation und Orientierung von Duplikationen mit einer sehr viel höheren Auflösung als die konventionelle Chromosomenanalyse. Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/OGM.

FISH-Analysen
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555
Nach Direktpräparation oder Kurzzeitkultur zur weiteren Abklärung:

• struktureller oder numerischer Aberrationen
• Mosaikauswertung
• Subtelomerdiagnostik
• Mikrodeletionssyndrome auf Anfrage (insbesondere bei V.a. auf familiäre Translokation) - ansonsten bevorzugt mittels MLPA (siehe Molekulargenetik).

• Lithium-Heparinblut: 10 ml (bei Neugeborenen 2 ml)
• EDTA-Blut: 6ml, EDTA nur für OGM oder ergänzende molekulargenetische Untersuchung
• Hautbiopsie in steriler Transportlösung (0,9%ige NaCl; PBS)

Hinweise zur Probenentnahme:
Bei der Probenentnahme sollte beachtet werden, dass nach Möglichkeit Lithium-Heparin zur Gerinnungshemmung eingesetzt wird. Entsprechende Monovetten stellen wir gerne kostenlos zur Verfügung. Alternativ wäre auch Natrium-Heparin, Liquemin oder de-novo-Heparin möglich. Ammonium-Heparin hat sich aufgrund seiner basischen Eigenschaften als wenig geeignet herausgestellt.

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich. Probe nicht einfrieren oder zentrifugieren!
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Postnataldiagnostik sowie die unterschriebene Einverständniserklärung der Patientin / des Patienten.

Die konventionelle Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Bei allen Analysen kann der Befund auf Wunsch vorab als Telefax übermittelt werden.

• habituelle Aborte
• unerfüllter Kinderwunsch
• Wachstumsauffälligkeiten
• Verdacht oder Nachweis einer Chromosomenveränderung bei einem Familienmitglied
• körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
• Dysmorphiezeichen und/oder (Organ-) Fehlbildungen, V.a. Syndrom
• Störungen der Pubertätsentwicklung
• V.a. (Mikro-) Deletionssyndrom
• V.a. Geschlechtschromosomenveränderungen (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)

Postnatale Chromosomenanalysen können leicht aus dem peripheren Blut eines Patienten durchführt werden. Die T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin zur Zellteilung anregen. Erste Mitosen sind schon nach ca. 36h zu beobachten, wobei die Mitoseaktivität nach 72h am größten ist. Bei eiligen Untersuchungen kann bereits nach zwei Werktagen ein Vorbefund mitgeteilt werden. Weniger dringliche Verdachtsdiagnosen werden in der Regel innerhalb einer Woche abschließend bearbeitet.

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

yes

Konventionelle Zytogenetik, FISH, DNA-Array-Analyse: akkreditiert

OGM: nicht akkreditiert.

Konventionelle/klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Staats, Tel.: 0231 · 9572-6514

• Karyotypanalyse nach Kurz- oder Langzeitkultur

FISH-Analysen:
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555

• Interphase-FISH-Analyse ("Schnelltest") der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y nach Direktpräparation
• FISH-Analysen zur Identifizierung von strukturellen und numerischen Aberrationen, insbesondere auch Mikrodeletionen

DNA-Array-Analyse:
Rücksprache Dr. Alf Beckmann, Tel.: 0231 · 9572-6602

• Für GKV-Patienten gemäß EBM erst nach der konventionellen Chromosomenanalyse möglich (Array oder OGM nur 1x pro Fet)
• DNA-Array-Analyse zur Identifizierung von Kopienzahlveränderungen (Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, Auflösung 50 kb oder besser)

(NEU) Optical Genome Mapping (OGM)-Analyse:
Rücksprache Dr. Alf Beckmann, Tel.: 0231 · 9572-6602

• Für GKV Patienten gem. EBM erst nach der konventionellen Chromosomenanalyse möglich (Array oder OGM nur 1x pro Fet)
• Optical Genome Mapping (OGM) anstelle der DNA-Array-Analyse zur Identifizierung von Kopienzahlveränderungen (Mikrodeletionen und Mikroduplikationen). Nebenbefundlich zusätzlich Detektion von Inversionen und Translokationen sowie Lokalisation und Orientierung von Duplikationen mit einer sehr viel höheren Auflösung als die konventionelle Chromosomenanalyse.

Achtung: Zum Ausschluss einer Kontamination mit maternalen Zellen wird zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (3-5 ml) der Mutter benötigt.

Fruchtwassser: 8-20 ml, in Entnahmespritze versenden.
Für Fruchtwasseranalysen mittels klassischer Zytogenetik und OGM-Analyse müssen die fetalen Zellen zunächst vermehrt werden. Hierfür ist in der Regel eine Kultivierungszeit von 10 bis 14 Tagen erforderlich. Ein Ergebnis kann somit frühestens nach 12 Tagen erwartet werden. Sollte z.B. aufgrund eines auffälligen Ultraschallbildes oder einer besonderen psychischen Belastung der Patientin ein schnelleres Ergebnis gewünscht oder erforderlich sein, so kann für diesen Fall ergänzend ein "FISH-Schnelltest" aus unkultiviertem Furchtwasser durchgeführt werden, der jedoch nur numerische Veränderungen der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y erfasst. Zusätzlich kann, sofern genug Probenmaterial vorhanden ist, aus dem unkultivierten Fruchtwasser eine DNA-Array-Analyse durchgeführt werden. Beim "FISH-Schnelltest" liegt in der Regel innerhalb eines Arbeitstages und bei der DNA-Array Analyse innerhalb einer Woche ein Ergebnis vor. Zusätzlich ggf. Molekulargenetik, siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/DNA-Array.

Chorionzotten:
Chorionzotten vor Versand von großen Koageln befreien und in sterile Transportlösung überführen (0,9%ige NaCl; PBS). Chorionzotten beinhalten bereits ausreichend teilungsaktive Zellen. Daher kann mit einem Vorbefund nach einer Kurzzeitkultur in der Regel innerhalb eines Arbeitstages nach Zusendung gerechnet werden. Für eine abschließende Bewertung muss jedoch auch hier das Ergebnis der Langzeitkultivierung abgewartet werden, die wie bei Fruchtwasseruntersuchungen in der Regel 12-14 Tage in Anspruch nimmt. Weitere Diagnostik analog zu Fruchtwasser.

Abortgewebe: Bei Chorionzotten siehe oben. Alternativ kann die Achillessehne des Feten präpariert werden. Weitere Diagnostik analog zu Fruchtwasser.

Nabelschnurblut: 2-3 ml heparinisiert (in Lithium-Heparinat)
Im Falle eines deutlichen Hinweises auf ein syndromales Geschehen beim Feten könnte gegebenenfalls Nabelschnurblut entnommen werden. Die fetalen T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin innerhalb von 48 h zur Zellteilung anregen, so dass dann nach zwei bis drei Arbeitstagen mit dem Ergebnis der konventionellen Chromosomenanalyse gerechnet werden kann. Weitere Diagnostik analog zu Fruchtwasser, sofern ausreichend Material vorhanden ist.

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich. Probe nicht einfrieren oder zentrifugieren!
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Pränataldiagnostik und eine Einverständniserklärung der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz ein.

Die Karyotyp-, FISH-, DNA-Array- oder OGM-Analysen erfolgen computergestützt. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden.

• erhöhtes maternales Alter
• Ultraschallbefund mit V.a. fetale Chromosomenveränderung
• Auffälligkeiten im NIPT (nicht-invasiver Pränataltest)
• bekannte familiäre Chromosomenveränderungen, z.B. balancierte Translokation bei einem Elternteil
• psychische Belastung der Schwangeren (Angst vor einer chromosomal bedingten Fehlbildung beim ungeborenen Kind)
• Abort

yes

Konventionelle Zytogenetik, FISH, DNA-Array-Analyse: akkreditiert

OGM: nicht akkreditiert