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Laboratoriumsmedizin

ME - Metabolic specialised diagnostics

Analyses A-Z

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketogenese-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231-9572-1251, -1253 oder -1254.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

HMG-CoA-Lyase ist in der Ketogenese von Bedeutung. Bei einem Defekt der HMG-CoA-Lyase kann der letzte Schritt der Ketogenese nicht ablaufen und die Energieversorgung (z.B. des Gehirns) ist gefährdet. Die HMG-CoA-Lyase ist daneben auch für die Leucinoxidation notwendig. Klinisch zeigt sich der Mangel als akute hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hepatopathie und Reye-artiger Krisen. Die Erkrankung kann letal verlaufen, hat insgesamt aber eine günstige Prognose.

Note

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

Medical contact
Tel: +49 231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

3-Methoxytyramin im Urin

benötigtes Material

Spontanurin oder 24h-Sammelurin: 10 ml, sammeln über 5 ml Eisessig
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!
Am Tag vor Blutentnahme bitte auf Alkohol, Kaffee, Nikotin, übermäßigen Früchteverzehr verzichten.

Methode

HPLC

Referenzbereich

Spontanurin: <200 µg/g Kreatinin
24-Std.-Sammelurin: <250 µg/die

Accredited

yes

5-Aminolävulinsäure im Urin

Material

24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln

Spontanurin: 2 ml

Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen die Bestimmung und Beurteilung nur unter Vorbehalt.

Methode

Photometrisch

Referenzbereich

<6,4 mg/die bzw. <3 mg/g Kreatinin, Graubereich 3-8 mg/g Kreatinin

Accredited

yes

Acylcarnitine im EDTA-Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.

Acylcarnitin Bezeichnung ≤ 7 Tage, in µmol/L 8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/L älter als 7 Jahre, in µmol/L
Acetylcarnitin C2 2,0-16,0 2,0-27,5 2,0-18,0
Propionylcarnitin C3 0-0,55 0-1,75 0-0,85
Malonylcarnitin C3DC 0-0,2 0-0,2 0-0,2
Butyrylcarnitin C4 0-0,45 0-1,1 0-0,8
Methylmalonylcarnitin C4DC 0-0,1 0-0,1 0-0,1
3-OH-Butyrylcarnitin C4OH 0-0,1 0-0,5 0-0,15
Isovalerylcarnitin C5 0-0,35 0-0,6 0-0,5
Tiglylcarnitin C5:1 0-0,05 0-0,1 0-0,1
3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH 0-0,05 0-0,1 0-0,1
Hexanoylcarnitin C6 0-0,15 0-0,2 0-0,15
Octanoylcarnitin C8 0-0,2 0-0,45 0-0,75
Octenoylcarnitin C8:1 0-0,45 0-0,9 0-0,85
Decanoylcarnitin C10 0-0,25 0-0,9 0-0,9
Cis-4-Decenoylcarnitin C10:1 0-0,25 0-0,45 0-0,45
Glutarylcarnitin C5DC 0-0,1 0-0,2 0-0,2
Dodecanoylcarnitin C12 0-0,17 0-0,35 0-0,25
Tetradecanoylcarnitin C14 0-0,1 0-0,15 0-0,1
Tetradecenoylcarnitin C14:1 0-0,15 0-0,35 0-0,25
Tetradecadienoylcarnitin C14:2 0-0,1 0-0,1 0-0,15
3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
Palmitoylcarnitin C16 0-0,35 0-0,5 0-0,2
Palmitoleylcarnitin C16:1 0-0,15 0-0,2 0-0,1
3-OH-Hexadecenoylcarnitin C16:1OH 0-0,8 0-0,35 0-0,05
3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH 0-0,1 0-0,05 0-0,05
Oleoylcarnitin C18:1 0-0,25 0-0,45 0-0,4
3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
3-OH-Linolylcarnitin C18:2OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
3-OH-Stearoylcarnitin C18OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
Octadecanoylcarnitin C18 0-0,1 0-0,1 0-0,15
Indication

Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

Note

Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.

Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

Acylcarnitine im Trockenblut

Material

Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66.

Acylcarnitin Bezeichnung Referenzbereich in µmol/l
Acetylcarnitin C2 2,5-23
Propionylcarnitin C3 < 1,93
Butyrylcarnitin (Isobutyryl-) C4 < 0,44
Malonylcarnitin C3DC < 0,1
Methylmalonylcarnitin
(Succinyl-)
C4DC < 0,5
3-OH-Butyrylcarnitin C4OH <0,25
Isovalerylcarnitin
(2-Me-butyryl-)
C5 < 0,32
Tiglylcarnitin
(3-Me-crotonyl-)
C5:1 < 0,03
3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH < 0,51
Glutarylcarnitin C5DC < 0,1
Hexanoylcarnitin C6 < 0,26
Methylglutarylcarnitin
(Adipoyl-)
C6DC < 0,04
Octanoylcarnitin C8 < 0,15
Suberylcarnitin C8DC < 0,04
Decanoylcarnitin C10 < 0,23
Decenoylcarnitin
(Cis-4-Decenoyl-)
C10:1 <0,16
Dodecanoylcarnitin C12 < 0,23
Dodecenoylcarnitin C12:1 < 0,14
Tetradecanoylcarnitin C14 < 0,3
Tetradecenoylcarnitin C14:1 < 0,22
Tetradecadienoylcarnitin C14:2 < 0,11
3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH < 0,03
Palmitoylcarnitin C16 0,24-2,63
3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH < 0,03
Oleoylcarnitin C18:1 0,31-2,78
3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH < 0,03
Linoleoylcarnitin C18:2 < 1,02
Indication

Neugeborenenscreening

Alpha-Fucosidase

Material

EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Substratbestimmung, LC-MS/MS

Indication

V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung

Note

Fremdleistung

Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase)

Material

Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Fluorometrie bzw. MS/MS

Referenzbereich

3,4 µmol/l/h

Indication

V.a. Morbus Fabry

Note

Fremdleistung

Alpha-Iduronidase

Material

EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie

Note

Fremdleistung

Alpha-Mannosidase

Material

EDTA-Blut: 2 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose, Mannosidose

Note

Fremdleistung

Aminosäuren im Liquor

Material

Liquor: 0,5 ml gefroren

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Urin.

Methode

LC-MS/MS

Aminosäuren-Profil im Liquor besteht aus:
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Citrullin
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Referenzbereich

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

Accredited

yes

Aminosäuren im Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren.

Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Aminosäure-Profil im Plasma besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
3-O-Methyldopa
5-Hydroxytryptophan
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Anserin
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Serotonin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Referenzbereich

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht. 

Accredited

yes

Aminosäuren im Urin

Material

Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml
Versandart, zur Vermeidung von Artefakten:

  1. Proben tiefgefroren einsenden bzw.
  2. Proben innerhalb von 6 Std. nach Gewinnung zustellen (Fahrdienst)

 Wenn möglich bitte (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben!

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Amiosäuren-Profil im Urin besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

Accredited

yes

Ammoniak

Material

EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren,
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.

Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.

Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.

Methode

Enzymatisch

Referenzbereich

Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl

Accredited

yes

Arylsulfatase A (Sulfatidase)

Material

Serum: 2 ml, gefroren
Urin: 5 ml

Methode

Photometrie, LC-MS/MS

Indication

metachromatische Leukodystrophie

Note

Fremdleistung

Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml

Methode

LC-MS/MS

Indication

Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie

Note

Fremdleistung

Beta-Galaktosidase (Sulfatidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren

Methode

Fluorometrie bzw. LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose

Note

Fremdleistung

Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indication

Morbus Gaucher

Note

Fremdleistung

Beta-Glukuronidase

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indication

Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly

Note

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose)

Material

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

fluorometrisch, LC-MS/MS

Indication

Morbus Tay-Sachs

Note

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose)

Material

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indication

Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs

Note

Fremdleistung

Beta-Hydroxybutyrat

Material

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

<0,28 mmol/l

Bei Patienten mit bekannter diabetischer Ketoazidose finden sich typischerweise Konzentrationen größer 3 mmol/l, welche bis zu 10 mmol/l erreichen können.
Gemäß Literatur gilt eine Ketose als erfolgreich behandelt, wenn die Konzentration unter 1,1 mmol/l gefallen ist.

Accredited

yes

Biotin (Vitamin H) im Serum

Material

Serum: 0,5 ml
Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 1 Monat bei 2 - 8 °C, 20 Monate bei ‑20 °C

Methode

EIA

Referenzbereich
Befundergebnis (pg/ml) Diagnostische Einordnung
>250 Adäquate Versorgung
250-100 Suboptimale Versorgung
<100 Unzureichende Versorgung/Mangel
Note

keine Kassenleistung

Accredited

yes

Biotinidase

Material

Serum: 1 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Referenzbereich

4,2-12,8 nmol/ml/min

Note

Fremdleistung

Carnitin (L-Carnitin), frei

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

AlterNormwerte Serum
< 7 Tage10,1-21,0 µmol/l
7-31 Tage12,3-46,2 µmol/l
1-12 Monate26,9-49,0 µmol/l
1-12 Jahre26,9-49,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich17,9-45,5 µmol/l
> 12 Jahre männlich24,6-51,0 µmol/l
Indication

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Note

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Carnitin, gesamt

Material

Plasma 0,5 ml, nativ oder tiefgefroren
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

Alter Normwerte Serum
< 7 Tage 17,4-40,6 µmol/l
7-31 Tage 18,5-58,7 µmol/l
1-12 Monate 38,1-68,0 µmol/l
1-12 Jahre 38,1-68,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich 22,9-53,3 µmol/l
> 12 Jahre männlich 29,0-58,2 µmol/l
Indication

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Note

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Accredited

yes

CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin)

Material

Serum: 2 ml

Methode

Massenanalyse von Protein-verknüpften Oligosacchariden im Serum

Indication

Verdacht auf Glykosilierungsstörungen

Note

Fremdleistung

Chitotriosidase (Galactosylceramidase)

benötigtes Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Indication

Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick

Note

Fremdleistung

Folsäure

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren!

Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern.

Methode

ECLIA

Referenzbereich

3,89 - 26,8 ng/ml

(2,5 ‑ 97,5 Perzentile)

Laut WHO ist  bei Konzentrationen unter 4 ng/mL von einem Folsäuremangel auszugehen.

Accredited

yes

Freie Fettsäuren

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren

Methode

Enzymatisch

Referenzbereich

Männer: 0,1-0,6 mmol/l
Frauen: 0,1-0,45 mmol/l

Note

Erfasst werden albumingebundene, unveresterte freie Fettsäuren im Serum (non esterified fatty acids, NEFA).

Accredited

yes

Galaktitol im Urin

Material

Urin: 0,5 ml
Stabilität: 3 Tage bei 20-25°C, 10 Tage bei 2-8°C, min. 10 Tage bei -18°C

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
AlterReferenzbereich
<4 Monate<85 mmol/mol Kreatinin
4-12 Monate<68 mmol/mol Kreatinin
1-3 Jahre<29 mmol/mol Kreatinin
3-7 Jahre<23 mmol/mol Kreatinin
7-15 Jahre<9 mmol/mol Kreatinin
>15 Jahre<4 mmol/mol Kreatinin

Galaktose-1-Phosphat

Material

EDTA- bzw. Heparinblut: 1 ml

Stabilität: 1 Tag bei 20-25°C, 3 Tage bei 2-8°C

Material bitte umgehend nach Entnahme versenden (Montag bis Donnerstag). Falls der Versand nicht tagesaktuell erfolgen kann, Probe im Kühlschrank lagern.

Probe nicht tieffrieren!

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

<18 Jahre:
4,6-6,9 µmol/l, unter Therapie: 50-150 µmol/l bzw. 0,12-0,18 mg/dl, unter Therapie: 1,3-3,9 mg/dl

>18 Jahre:
4,2-9,2 µmol/l, unter Therapie: 50-150 µmol/l bzw. 0,11-0,24 mg/dl, unter Therapie: 1,3-3,9 mg/dl

Der angegebene Messwert bezieht sich auf den Gehalt des Galaktose-1-phosphats im Erythrozytenkonzentrat.

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)

Material

EDTA-Blut: 2 ml oder TBK

Methode

photometrisch (UV)

Referenzbereich

normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb

Note

Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Gallensäuren

Gallensäuren im Serum
Material

Serum: 1 ml, Blutentnahme nüchtern

Methode

enzymatisch

Referenzbereich
Zustand/Erkrankung Nüchtern nach 12 Std. Fasten 2 Std. nach Mahlzeit Kommentar
Normal <10 µmol/l <20 µmol  
Gallengangsverschluss >180 µmol/l >180 µmol/l

Stark erhöht, kein Unterschied zwischen nüchtern und postprandial

Intrahepatische

Cholestase
Ca. 100 µmol/l Ca. 120 µmol/l Niedriger als bei extrahepatischer Ursache  
Portosystemischer Shunt <10 µmol/l >180 µmol/l  
Gestörte Darmmotilität oder Gallenblasenkontraktion 25 - 50 µmol/l <20 µmol/l

Fastenwerte höher als postprandiale Werte

Intestinale Malabsorption 10 µmol/l 10 µmol/l  
Note

Unter Therapie mit Ursodeoxycholsäure werden erhöhte Werte gemessen, ggf. eine Woche vor Blutentnahme entsprechende Präparate absetzen.

Accredited

yes

Gallensäuren im Stuhl
Material

Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben

Methode

photometrisch

Referenzbereich

200-900 µmol/100g

Note

Fremdleistung

Gallensäuren-Auftrennung im Serum
Material

Serum: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
  Referenzbereich (µmol/l)
Cholsäure <0,42
Chenodesoxycholsäure <0,41
Desoxycholsäure <1,17
Glycocholsäure 0,02-0,39
Glycochenodesoxycholsäure 0,2-2,05
Glycodesoxycholsäure 0,02-0,47
Taurochenodesoxycholsäure 0,02-0,32
Taurodesoxycholsäure <0,1
Taurocholsäure n.d.
Ursodesoxycholsäure n.d.
Tauroursodesoxycholsäure n.d.
Indication

V. a. biliäre Syndrome, Schwangerschaftscholestase, PBC, biliäre Atresie, Cholestase, cerebrotendinöse Xanthomatose

Note

Fremdleistung

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase

Material

Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml
Versand gekühlt, nicht tieffrieren

Methode

Photometrisch

Referenzbereich

6,97-20,5 U/g Hb

Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers.

Die enzymatische Aktivität der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase wird bis heute entsprechend der WHO-Klassifizierung nach Yoshida et al. (1971) beurteilt. Dabei bezieht sich die prozentuale Abschätzung der Aktivität auf den Median gesunder Probanden, welcher in der Literatur je nach Quelle mit 8 bis 10 U/g Hämoglobin angegeben wird.

Klasse I (Aktivität nicht nachweisbar bis <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer nicht-sphärozytischer hämolytischer Anämie (chronic non-spherocytic haemolyticanaemia, CNSHA)

Klasse II (Aktivität <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer hämolytischer Anämie

Klasse III (Aktivität 10 bis 60%, ca. 1 - 6 U/g Hb): Moderater bis milder Enzymmangel, intermittierende hämolytische Anämie induziert durch Infektionen, Medikamente und Nahrungsmittel

Klasse IV (Aktivität 60 bis 100%, ca. 6 - 10 U/g Hb): Sehr milder bis kein Enzymmangel, in der Regel symptomfrei

Klasse V (Aktivität 100 bis 200%, ca. 10 - 20 U/g Hb): Erhöhte Enzymaktivität ohne klinische Relevanz

Note

Nach kürzlich erfolgter Bluttransfusion und unter hämolytischen Krisen kann die normale Enzymaktivität infolge der deutlich höheren Aktivität in Retikulozyten im Gegensatz zu reifen Erythrozyten einen Mangel kaschieren, Kontrolle nach etwa 2 bis 3 Monaten empfohlen.

Im Falle eines Verdachts auf einen angeborenen Mangel X-chromosomale Vererbung der G6PDH beachten; hemizygote Männer und homozygote Frauen erkranken, heterozygote Frauen können betroffen sein. Enzymatische Kontrolle und ggf. molekulargenetische Bestätigung empfohlen (siehe Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).

Accredited

yes

Guanidinoacetat

Material

Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l

Kinder ohne GAMT-Mangel:

Material Alter Normwerte
Serum/Plasma 0 bis 15 Jahre 0,35-1,8 μmol/l
  über 15 Jahre 1,0-3,5 μmol/l
Urin 0 bis 15 Jahre 2-220 mmol/mol Kreatinin
  über 15 Jahre 3-78 mmol/mol Kreatinin
Indication

V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.

Holotranscobalamin

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich
  • >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich
  • <35 pmol/l: Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich
  • 35-50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel möglich, ergänzende Bestimmung von Methylmalonsäure empfohlen

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Indication

Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel

Accredited

yes

Homocystein

Material

Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Blutabnahme nüchtern!

Methode

HPLC

Referenzbereich
  • <10 µmol/l: Normalbefund, kein Handlungsbedarf
  • 10-12 µmol/l: tolerabel beim Gesunden, Handlungsbedarf bei Patienten mit erhöhtem Risiko
  • >12-30 µmol/l: moderate Hyperhomocysteinämie, Handlungsbedarf beim Gesunden und Risikopatienten
  • >30-100 µmol/l: intermediäre Hyperhomocysteinämie (häufig bei homozygoten Enzymdefekten, aber auch bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen)
  • >100 µmol/l: schwere Hyperhomocysteinämie (seltene kongenitale Störungen, Homocystinurie)

Quelle: Stanger et al. Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein über den rationellen klinischen Umgang mit Homocystein, Folsäure und B-Vitaminen bei kardiovaskulären und thrombotischen Erkrankungen - Richtlinien und Empfehlungen. J KARDIOL 2003; 10 (5),190-199.

Indication
  • Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt
  • Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression)
Accredited

yes

Kreatin im Serum

Material

Serum: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l

Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l

Kreatin im Urin

Material

24h-Urin: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin

Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin

Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin

Laktat im Plasma

Material

NaF-Plasma: 1 ml

Die Laktat-Konzentration steigt bei körperlicher Aktivität rasch an. In der Regel ist eine 30‑minütige
Ruhepause vor Entnahme ausreichend. Die Blutprobe sollten aus einer ungestauten Vene entnommen werden. Minimale Hämostase (weniger als 30 Sekunden) beeinflusst die Lactat-Konzentrationen allerdings nicht. Falls möglich, keine Staubinde verwenden
Sofort nach Entnahme zentrifugieren!

Stabilität: 8 Std. bei 20‑25 °C, 14 Tage bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

4,5‑19,8 mg/dl

Note

Siehe auch Laktat im Liquor oder Laktat im Urin.

Accredited

yes

Laktat/Pyruvat-Quotient

Material

NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe)

Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von den enthaltenden Zellen innerhalb kürzester Zeit abgebaut, sodass sich bereits 1 Stunde nach Blutentnahme um ca. 30% erniedrigte Konzentrationen und damit eine stark verfälschte Ratio findet.

NaF-Citrat-Vollblut ist daher für die Bestimmung nicht geeignet! Nach der Blutentnahme muss die Probe umgehend zentrifugiert und das Plasma separiert werden. Plasmen anderer Antikoagulantien wie EDTA oder Heparin können nicht verwendet werden, nicht zuletzt da es durch den hinterlegten Faktor zur Volumenkorrektur zu einem verfälschten Ergebnis käme.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Bestimmung nur in fester Kombination mit Laktat und Berechnung des Laktat-Pyriuvat-Quotienten

Pyruvat: <0,2 mmol/l

Laktat: <2,5 mmol/l

Eine Laktatkonzentration >5 mmol/l ist hinweisend auf eine Laktatazidose.

Laktat/Pyruvat-Quotient: 5-15

Der Median des Laktat/Pyruvat-Quotienten liegt bei Gesunden um 10.
Laut Literatur finden sich bei Patienten mit einem primären bzw. sekundären Defekt der Atmungskette pathologisch erhöhte Laktat/Pyruvat-Quotienten in der Regel oberhalb von 25 mit Werten bis etwa 70, der Median liegt unabhängig vom Geschlecht bei ca. 30.
Die erhöhten Quotienten von Patienten mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel liegen regelhaft unterhalb von 25, mit einem Median um 20.
Die Aussagekraft des Laktat/Pyruvat-Quotienten ist abhängig von der Höhe der Laktatkonzentration und sollte nur bei einem Laktat >2,5 mmol/l verwendet werden.

Accredited

yes

Langkettige Fettsäuren (C16-C20)

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.

Note

Fremdleistung

Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel, Syn.: 3-Oxothiolase/beta-Ketothiolase (MAT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231-9572-1251, -1253 oder -1254.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z.B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Das Enzym Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase ist neben der Ketolyse auch für den Abbau der ketogenen Aminosäure Isoleucin zuständig. Die Krankheit zeigt sich klinisch als Organoazidurie mit exzessiver Ketose. Akute Episoden sind gekennzeichnet von Übelkeit, Erbrechen, Koma und irreversiblen neurologischen Schäden.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine genetische Diagnostik des 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangels möglich, siehe dort.

Note

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

Medical contact
Tel: +49 231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

Methylmalonsäure im Serum

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 32 ng/ml

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Note

Die höchste Erkennungswahrscheinlichkeit für einen Vitamin B12-Mangel bietet die Stufendiagnostik mit Holotranscobalamin als Screeningmarker und ggf. der nachfolgenden Bestimmung der Methylmalonsäure im Serum, sollte sich Holotranscobalamin im Graubereich (35-50 pmol/l) finden.

Accredited

yes

Methylmalonsäure im Urin

Material

Urin: 1 ml, Versand gefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 3,8 mg/g Kreatinin (entspricht < 3,6 mmol/mol Kreatinin)

Note

Siehe auch Organische Säuren (Screening).

Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material

Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)

Methode

Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Note

Fremdleistung

Oligosaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material

Urin 5-10 ml nativ; Spontan- oder Sammel-Urin

Methode

Gel-Elektrophorese, qualitativ

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Note

Fremdleistung

Omega-3-Fettsäuren

Material

Omega-3-Fettsäuren: Serum, 1 ml
Omega-3-Index: EDTA-Blut, 1 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
Bezeichnung Referenzwert
Omega-3 Fettsäuren im Serum  
a-Linolensäure, 18:3w3 > 7 mg/l
Eicosapentaensäure (EPA) , 20:5w3 > 4 mg/l
Docosahexaensäure (DHA), 22:6w3 > 9 mg/l
Omega-3 Index in Erythrozyten  
Summe EPA+DHA, 20:5w3+22:6w3 > 8%
Indication

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Note

Fremdleistung

Omega-6-Fettsäuren

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
Bezeichnung Referenzwert in mg/L
Omega-6 Fettsäuren in Serum/Plasma  
Linolsäure, 18:2w6 > 550
g-Linolensäure, 18:3w6 > 4
Bishomo-g-Linolensäure, 20:3w6 > 18
Arachidonsäure (AA), 20:4w6 97-257
EPA (Omega-3) / AA Verhältnis in Serum / Plasma 0,01-0,41
Indication

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Note

inkl. Berechnung des Omega-Fettsäuren-Index

Fremdleistung

Organische Säuren im Urin (quantitativ)

benötigtes Material

Urin: 1 ml
Versand tiefgefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

 Alle altersabhängigen Referenzbereiche und Cut-Offs in mmol/mol Kreatinin

Abkürzungen: n. n. nicht nachweisbar, k. A. keine Angabe

  Alter in Monaten Alter in Jahren
Analyt <1 1-6 6-12 1-5 5-18 >18
2,3-Dihydroxy-2-methylbuttersäure <1,0
2,4-Dihydroxybuttersäure <26,0 <93,1 <179 k. A.
3,4-Dihydroxybuttersäure <142 <454 <320 k. A.
2-Ethyl-3-hydroxypropionsäure <12,0 <19,9 <19,8 k. A.
2-Hydroxybuttersäure <2,0 <5,1 <7,3 <1,0
2-Hydroxyglutarsäure <15,0
2-Hydroxyisovaleriansäure <3,0 <1,3 <11,9 <1,0
2-Ketoglutarsäure <567 <552 <103 <82,0
2-Methyl-3-hydroxybuttersäure <7,5 <26,6 <22,3 k. A.
2-Methylbernsteinsäure <1,0 <8,8 <4,4 <1,0
2-Methylcitrat <1,0 <5,3 <5,8 <2,0
2-Oxoadipinsäure <1,0
2-Oxoisocapronsäure <7,0 <1,0
3-Hydroxy-3-methylglutarsäure <43,0 <49,7 <28,0 <10,0
3-Hydroxybuttersäure <5,0 <10,0
3-Hydroxyglutarsäure <3,0 <4,2 <4,6 k. A.
3-Hydroxyisobuttersäure <38,0 <118 <137 <19,0
3-Hydroxyisovaleriansäure <18,0 <67,0 <50,2 <25,0
3-Hydroxypropionsäure <19,0 <36,0 <20,0 k. A.
3-Methylglutaconsäure <9,0 <19,0 <11,4 k. A.
3-Methylglutarsäure <1,0
3-Phenylmilchsäure <1,0 <1,3 <0,2 <1,0
4-Hydroxybuttersäure <1,0 <2,8
4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure <20,0 <5,0
4-Hydroxyphenylessigsäure <240 <174 <30,1 <22,0
4-Hydroxyphenylmilchsäure <50,0 <10,0
Acetoacetat <1,5 <5,8 <5,0 <1,0
Adipinsäure <37,0 <15,0 <5,0
Bernsteinsäure <547 <156 <118 <87,0
Pyruvat <123 <90,0 <19,0 <9,0
Ethylmalonsäure <17,0
Fumarsäure <45,0 <45,0 <27,0 <4,0
Glutarsäure <13,0
Glycerinsäure <39,0 <184 <70,0 <60,0
Glykolsäure <62,0 <104 <121 <166
Glyoxylsäure <13,0 <16 <7,0 <9,0
Homogentisinsäure <1,0
Laktat <348 <346 <38,0 <101
Malat <52,0 <73,0 <57,0 <47
Malonsäure <1,0
Methylmalonsäure <3,6
Mevalonsäure <0,4 <0,3 <0,2
N-Acetylasparaginsäure <13,0
N-Acetyltyrosin <6,4 <1,0
Orotsäure <5,3 <3,2 <3,3 <1,2
Oxalsäure <931 <567 <352 <187
Phenylbrenztraubensäure <15,5 <1,0
Pyroglutaminsäure (5-Oxoprolin) <61,0
Sebacinsäure <16,0 <8,0
Suberinsäure <20,0 <8,0
Succinylaceton <1,0
Vanillinmilchsäure <20,0 <10,0 <5,0 <1,0
2-Methylbutyrylglycin <5,0
3-Methylcrotonylglycin <2,5 <1,0
N-Butyrylglycin <2,0
N-Hexanoylglycin <1,2
N-Isovaleroylglycin <10,0
Phenylpropionylglycin <0.6
Propionylglycin <1,0
Suberylglycin <5,4
Tiglylglycin <1,0

Die organischen Säuren 3-Hydroxybuttersäure, Acetoacetat, Homogentisinsäure, Laktat, Methylmalonsäure, Mevalonsäure, Pyruvat und Succinylaceton können auch einzeln angefordert werden.

Accredited

yes

Orotsäure im Urin

Material

Urin: 0,5 ml tiefgefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
Alter mmol/mol Kreatinin
<1 Jahr <10,1
1 bis 5 Jahre <7,8
5 bis 16 Jahre 0,2-1,8
>16 Jahre <2,1
Note

Analytik aus Plasma, Serum oder TBK als Fremdleistung

Accredited

yes

Oxalat im Urin

Material

24-Std.-Sammelurin: 2 ml
Spontanurin: 2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Sammelurin

<45 mg/die bzw. <500 µmol/die

Der angegebene Cut-Off stellt gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Oxalatkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.

Bei Patienten mit idiopathischer Calciumoxalat-Steinbildung wird häufig eine milde Hyperoxalurie mit einer Oxalatexkretion von 450 bis 800 µmol/die bzw. 40,5 bis 72 mg/die gefunden.
Patienten mit sekundärer Hyperoxalurie zeigen eine Exkretion über 500 und bis zu 1000 µmol/die bzw. über 45 bis 90 mg/die als Folge intestinaler Hyperabsorption oder einer erhöhten Oxalataufnahme mit der Nahrung.
Eine deutlich erhöhte Oxalatausscheidung im 24-Std‐Sammelurin von über 800 µmol/die bzw. über 72 mg/die ist diagnostisch hinweisend auf eine genetisch bedingte primäre Hyperoxalurie.

Spontanurin

<6 Monate: <290 mg/g Kreatinin bzw. <360 mmol/mol Kreatinin
6 Monate bis 2 Jahre: <140 mg/g Kreatinin bzw. <175 mmol/mol Kreatinin
2 bis 5 Jahre: <80 mg/g Kreatinin bzw. <100 mmol/mol Kreatinin
5 bis 14 Jahre: <65 mg/g Kreatinin bzw. <82 mmol/mol Kreatinin
>14 Jahre: <32 mg/g Kreatinin bzw. <40 mmol/mol Kreatinin

Der angegebene Cut-Off stellt gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Oxalatkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.

Accredited

yes

Phytansäure

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Bis 1 Jahr: <6,80 µmol/l
1 bis 2 Jahre: <5,30 µmol/l
Ab 2 Jahre: <11,5 µmol/l

Accredited

yes

Pipecolinsäure im Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 2,5 μmol/l

Indication

Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.)

PKU-Profil (Phenylalanin, Tyrosin und Quotient)

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Quotient Phenylalanin/Tyrosin: < 2,0

Indication

PKU-Therapie

Pterine (Neopterin und Biopterin)

Material

Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt

Methode

LC-MS/MS

Indication

atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie

Note

Fremdleistung

Purine/Pyrimidin-Basen im Urin

Material

Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
  Alter in Jahren bzw. Cut-Off in mmol/mol Kreatinin
Analyt <1 1-5 5-16 >16
2,8-Dihydroxyadenin <5,9 <6 <1,2 <2,2
2-Desoxyadenosin <3 <4,7 n.d. <0,6
2-Desoxyguanosin n.d. n.d. n.d. n.d.
2-Desoxyinosin <2,7 <1,2 n.d. n.d.
2-Desoxyuridin <3 <1,7 <0,6 n.d.

3-Ureidoisobuttersäure
(Syn.: 3-Carbamoylamino-2-Methylpropansäure
bzw. N-Carbamoyl-ß-Aminoisobuttersäure)

<17,6 <12 <1,4 <1,8

3-Ureidopropionsäure
(Syn.:3-Carbamoylaminopropionsäure
bzw. N-Carbamoyl-ß-Alanin)

<35,9 <15,6 <4,7 <4,3
5-Hydroxymethyluracil <4,9 <10,1 <2 <3,6
Adenin <4,8 <2,8 <0,9 <0,6
Adenosin <4,4 <4,7 <3,9 <2,8
AICAR
(Syn.:5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid)
<4,5 <3 <1,7 <1,6
Allopurinol n.d. n.d. n.d. n.d.
Dihydrothymin <10,3 <4,6 <3 <1,1
Dihydrouracil <29,6 <8,1 <3,7 <2,6
Guanosin <2,7 <1,2 n.d. n.d.
Harnsäure 820-
1026
527-
790
326-
436
222-
287
Hypoxanthin 1-71,9 1-88,1 1-14,1 1-14
Inosin <6,1 <4,5 <1,2 <0,6
Orotidin   <1,4 <3,0 <2,5 <2
Orotsäure <10,1 <7,8 0,2-1,8 <2,1
Pseudouridin 26,5-
216,5
17,7-
134,6
16-
56,9
10,2-
43,5
SAICAR
(Syn.: Succinyl-5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid bzw. Phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamid)
<2 <0,9 n.d. <0,3
Succinyladenosin 0,1-
15,8
<11,7 <4,9 <2,8
Thymidin <1,1 <0,9 n.d. n.d.
Thymin <8 <4,2 <1,6 <0,9
Uracil <101 <66,6 <16,1 <9,7
Xanthin <63,4 <54,7 <21,7 0,3-
10,7
Indication

Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese

Accredited

yes

Pyruvatkinase

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Referenzbereich

5,3-17,3 U/g HB

Note

Fremdleistung

Sanfilippo (A-D)-Test

Material

EDTA-Blut: 1-3 ml

Methode

enzymatisch

Indication

Bestimmung der relevanten Mucopolysaccharide zur Differenzierung der Typen A-D

Note

Fremdleistung

Sehr langkettige Fettsäuren

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
Analyt Referenzbereich
Docosansäure C22 9,6-100 µmol/l

Tetracosansäure C24

3,4-91,7 µmol/l
Hexacosansäure C26 <1,46 µmol/l
C24/C22-Quotient 0,15-1,15
C26/C22-Quotient 0,001-0,028
Indication

Diagnostik peroxisomaler Erkankungen wie Betaoxidationsstörungen bzw. Störungen der Oxisomenbildung (z. B. Adrenoleukodystrophie, Zellweger-Syndrom).

Accredited

yes

Sterole im Serum

Material

Serum: 0,2 ml
Stabilität: 14 Tage bei 20 - 25 °C

Nur im Profil

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
Cholesterol 2,5 -7,5 mmol/l
7-Dehydrocholesterol <2,5 µmol/l
8-Dehydrocholesterol <2,4 µmol/l
Cholestanol 5,0-15 µmol/l
Desmosterol 2,0- 6,0 µmol/l
Lathosterol 1,0 -15 µmol/l
Lanosterol <1 µmol/l
β-Sitosterol <17 µmol/l
Stigmastanol <0,35 µmol/l
Campesterol 1,5-15 µmol/l
Indication

Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose

Accredited

yes

Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231-9572-1251, -1253 oder -1254.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indication

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Die Klinik des Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangels ist dominiert von rezidivierenden schweren Ketoazidosen, Tachypnoe, Hypotonie bis zum Koma. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine molekulargenetische Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangels möglich, siehe dort.

Note

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

Medical contact
Tel: +49 231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de
Contact person analyzes program
Tel: +49 231 9572-6657
E-Mail: f.wuensche@labmed.de

Succinylaceton

Material

Urin: 5 ml tiefgefroren
TBK (Trockenblutkarte)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Urin: Succinylaceton unter Therapie <5 mmol/mol Kreatinin

Indication

Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle unter Therapie

Note

Fremdversand (nur Trockenblutkarte)

Vitamin A

Material

Plasma / Serum: 0,5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Kinder:

0-1 Jahr: 140-520 ng/ml
1-6 Jahre: 200-400 ng/ml
7-12 Jahre: 260-490 ng/ml
13-19 Jahre: 260-720 ng/ml
Erwachsene: 300-800 ng/ml

Accredited

yes

Vitamin B1 als Thiaminpyrophosphat

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

70-180 nmol/l

Note

Thiamindiphosphat (Synonym Thiaminpyrophosphat, TPP) macht als aktive Form des Thiamins etwa 90% des Gesamtthiamins in Serum und Erythrozyten aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B1.

Accredited

yes

Vitamin B12

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich

197-771 pg/ml

Note

Bei Spiegeln unter 200 pg/ml empfehlen wir zum sicheren Ausschluss eines Vitamin B12 Mangels die zusätzliche Bestimmung von Holotranscobalamin (aktives Vitamin B12) sowie ggf. der Methylmalonsäure.

Accredited

yes

Vitamin B2 als Flavinadenindinucleotid (FAD)

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

>190 nmol/l

Der Cut-Off wurde mithilfe der Software Reference Limit Estimator der Sektion Richtwerte der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL) anhand eines Kollektivs von 2850 Patientendaten aus unserem Labor abgeschätzt.
Als Cut-Off wurde die 97.5 Perzentile verwendet.

Note

Vitamin B2 (Riboflavin) dient als Vorstufe für die Flavin-Coenzyme FAD (Flavinadenindinucleotid) und FMN (Flavinmononukleotid).
Die Untersuchung erfasst FAD (Flavinadenindinucleotid).

Accredited

yes

Vitamin B3 als Nicotinamid

Material

Serum: 0,2 ml

Nicotinamid kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage moderat ansteigen. Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

5-72 ng/ml

Note

Nicotinamid macht als zirkulierende Form zusammen mit der Nicotinsäure den größten Teil des Vitamin B3 (Synonym Niacin) im Serum aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B3.

Accredited

yes

Vitamin B5 (Pantothensäure, freie)

benötigtes Material

Serum 0,2 ml

Der freie Anteil der Pantothensäure kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage durch Freisetzung aus Coenzym A moderat ansteigen Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

25-80 ng/ml

Für erhöhte Werte sind keine unerwünschten Wirkungen bekannt.

Indication

V. a. Vitaminmangel, Kontrolle Substitution

Accredited

yes

Vitamin B6 als Pyridoxalphosphat

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

12,5-138 nmol/l
(2,5 bis 97,5 Perzentile)

Note

Erfasst wird die aktive Form Pyridoxal-5‘-phosphat (PLP).

Accredited

yes

Vitamin D3 (1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml
Stabilität 2 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

Methode

CLIA

Referenzbereich

19,9-79,3 pg/ml (Median 47,8)

Note

Erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
Erniedrigt bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis

Accredited

yes

Vitamin D3 (25-Hydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich
Befundergebnis Diagnostische Einordnung
< 10 ng/ml    Mangel
10-20 ng/ml   Unzureichende Versorgung
20-30 ng/ml   Suboptimale Versorgung
30-150 ng/ml   Adäquate Versorgung
> 150 ng/ml   Überversorgung / V. a. Intoxikation
Accredited

yes

Vitamin E

Material

Serum / Plasma: 0,5 ml, lichtgeschützt

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Erwachsene: 5-18 mg/l
Jugendliche: 6-10 mg/l
Kinder: 3-9 mg/l
Frühgeborene: 1-5 mg/l

Accredited

yes

Vitamin K1

Material

Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

0,1-2,2 ng/ml

Accredited

yes

Zink-Protoporphyrin

Material

EDTA-Blut: 1 ml

Methode

HPLC

Referenzbereich

0,7-4,0 µg/gHb

House 1

Laboratoriumsmedizin

Zugang / Anmeldung:
Betenstraße 7

44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

(Postanschrift MVZ: Brauhausstr. 4, 44137 Dortmund)

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie

Anmeldung,
Materialannahme:

Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund

Annahmezeiten:
Mo-Fr: 7.30 - 17.00 Uhr
Sa: 7.30 - 11.30 Uhr

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Consultation hours
Monday - Thuesday 9.00 - 18.00
Friday 9.00 - 14.00

Only by appointment

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

 

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung:
Mo-Do: 8:00-12:00 Uhr und 14:00-17:00 Uhr
Fr: 8:00-13:00

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