Humangenetik

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Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

FISH
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH)
11q23 ((KMT2A=MLL-Rearrangement)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
14q32 (IGH-Rearrangement)
Deletion 9p21 (P16)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei ALL (Akute lymphatische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.
Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

yes

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(6;9)(p23;q34) (DEK/NUP214)
t(8;21)(q22;q22) (RUNX1/RUNX1T1)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA)
3q26 (MECOM=EVI1-Rearrangement)
11q23 (KMT2A=MLL-Rearrangement)
16q22 (CBFB-Rearrangement)
17q21 (RARA-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei AML (Akute myeloische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

yes

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH)
8q24 (MYC-Rearrangement)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Beim Burkitt-Lymphom kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung und zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

yes

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
Deletion 6q21 / 6q23
Deletion 11q22.3 (ATM)
+12/+12q
Deletion 13q14 / 13q34
Deletion 17p13.1 (TP53)
14q32 (IGH-Rearrangement)
gegebenenfalls:
+8q24 (MYC), t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH), t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH), t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei B-CLL (B-Zell Chronische lymphatische Leukämie) können mittels FISH bei ca. 80% der Patienten Aberrationen nachgewiesen werden. Der Nachweis von Aberrationen kann zur Diagnosesicherung und zur prognostischen Einschätzung herangezogen werden. Besondere Relevanz haben die prognostisch als vergleichsweise ungünstig eingestuften Aberrationen Deletion 6q, Deletion 11q22.3 und Deletion 17p13.1. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Zum Nachweis komplexer Aberrationen ist ergänzend die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse an speziell für B-CLL stimulierten Kulturen zu empfehlen.
Weitere prognostische Marker siehe auch Molekulargenetik.

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei CML (Chronische myeloische Leukämie) erlaubt die FISH-Diagnostik einen schnellen quantitativen Nachweis eines BCR/ABL-Rearrangements an unkultivierten Zellen und detektiert auch eine sogenannte "maskierte" Translokation t(9;22), die in der klassischen Chromosomenanalyse nicht erkannt werden kann.
Zudem sind bei Akzeleration der Erkrankung häufig vorkommende zusätzliche Aberrationen (+8, Deletion 17p13.1, weiteres BCR/ABL1-Rearrangement) mittels Interphase-FISH detektierbar.
Der Nachweis von Aberrationen kann zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.

Primäre Diagnoseverfahren bei CML sind die klassische Chromosomenanalyse und die Molekulargenetik.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
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FISH
Deletion 4q24 (TET2)
Deletion 7q / Monosomie 7
Trisomie 8
12p13 (ETV6-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53) / Deletion 17q11 (NF1)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei CMML (Chronische myelomonozytäre Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden. Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

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FISH:
3q27 (BCL6-Rearrangement)
6p25 (DUSP22- / IRF4-Rearrangement)
8q24 (MYC-Rearrangement)
14q32 (IGH-Rearrangement)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
Deletion 6q21 / 6q23
t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
Deletion 17p13.1 (TP53)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Beim DLBCL (Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
4q12 (PDGFRA-Rearrangement)
5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
8p12 (FGFR1-Rearrangement)
9p24 (JAK2-Translokation)
12p13 (ETV6-Rearrangement)

Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei Eosinophilien - CEL (Chronische Eosinophilenleukämie) / MPNeo (Eosinophilie-assoziierte MPN) /HES (Hypereosinophiles Syndrom) - kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.
Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
3q27 (BCL6-Rearrangement)
Deletion 6q21 / 6q23
Deletion 17p13.1 (TP53)
bei V.a.Transformation gegebenenfalls: 8q24 (MYC-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Beim follikulären Lymphom kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne

Beim Mantelzell-Lymphom kann der Nachweis der Translokation t(11;14)(q13;q32) zur Diagnosesicherung und zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine nachgewiesene Translokation t(11;14) ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

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FISH:
Marginalzonen-Lymphom (SMZL/ MALT)
+3q27 (BCL6)
Deletion 7q31 (D7S522)
+12/+12q
14q32 (IGH-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
18q21 (MALT1) /+18
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei Marginalzonen-Lymphomen kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
5q- (5q31, 5q33)
7q- / -7
+8
Deletion 12p13 / 12p13 (ETV6)
Deletion 17p13.1 (TP53)
Deletion 20q12
+21 (RUNX1)
3q26 (MECOM=EVI1-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Beim MDS (Myelodysplastisches Syndrom) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.
Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.
Es besteht die Möglichkeit, die Diagnostik an CD34+ angereicherten Progenitorzellen durchzuführen. Dies ist insbesondere nach punctio sicca und für Verlaufskontrollen an Zellen des peripheren Blut zu erwägen.

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
Deletion 17p13.1 (TP53)
+1q21/ 1p32
Deletion 4q24 (TET2)
+8
+9 / +9p
Deletion 13q14
Deletion 20q12
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei MPN (Myeloproliferative Neoplasien) kann der Nachweis von Aberrationen zur Differenzierung sowie Diagnosesicherung einzelner den MPN zugeordneten Erkrankungen (CML, CNL, PV, PMF, ET, CEL, etc.) beitragen.
Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Der Nachweis chromosomaler Aberrationen erfolgt bei MPN in der Regel mittels konventioneller Chromosomenanalyse.

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FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
14q32 (IGH-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
(vergl. auch Mantelzell-Lymphom, Follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne

Beim B-NHL ( B-Zell Non-Hodgkin-Lymphom) haben FISH-Analysen zum Nachweis chromosomaler Aberrationen einen besonderen Stellenwert, da sie an unkultivierten Zellen durchgeführt werden. Mittels konventioneller Chromosomenanalyse werden die neoplastischen Zellen beim B-NHL nicht sicher erfasst.
Ist morphologisch / immunphänotypisch keine nähere Eingrenzung des B-NHL möglich, ist insbesondere die Beurteilung eines IGH-Rearrangements (Chromosomenregion 14q32) mittels FISH zwecks weiterer Klärung der Erkrankung in Betracht zu ziehen. Ergänzend empfehlen wir die Beurteilung einer Deletion 17p13.1 (TP53-Genregion), welche eine für B-NHL prognostisch ungünstige Aberration darstellt.
Bei näherer Spezifizierung des B-NHL (Mantelzell-Lymphom, Follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom) können spezifische Aberrationen gezielt detektiert werden und der Diagnosesicherung, der Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen sowie als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen dienen.

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FISH
14q11 (TCRA/TCRD-Rearrangement)
14q32 (TCL1-Rearrangement)
Deletion 11q22.3 (ATM)
Deletion 17p13.1 (TP53)
6p25 (DUSP22- / IRF4-Rearrangement)
+8q24 (MYC)
2p23 (ALK-Rearrangement) bei ALCL (Anaplastisches großzelliges Lymphom)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Beim T-NHL (T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

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Knochenmark (EDTA oder Heparin) möglichst 10 ml; bei hohem Plasmazellanteil ist die Untersuchung auch bei kleinerem Probenvolumen möglich. Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
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FISH nach Anreicherung CD138-positiver Zellen
strukturelle Aberrationen:

• t(4;14) (FGFR3/IGH)
• t(11;14) (IGH/CCND1)
• t(14;16) (IGH/MAF)
• t(14;20) (IGH/MAFB)
• 14q32 (IGH-Aberrationen)
• 8q24 (MYC-Aberrationen)
• +1q21/del 1p32
• Deletion 13q14
• Deletion 17p13.1 (TP53)

numerische Aberrationen:

• +5/+9/+15
• +11

Auswertung: 100 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Bei MGUS (Monoklonale Gammopathie unbestimmter Signifikanz), Plasmozytom und Multiplem Myelom, werden mittels FISH-Analyse bei über 90% der Patienten chromosomale Aberrationen nachgewiesen. Die Analyse erfolgt in der Regel nach Anreicherung CD138-positiver Zellen mittels Immunomagnetischer Zellseparation.
Besondere Relevanz haben die beim Plasmozytom und Multiplen Myelom prognostisch als vergleichsweise ungünstig eingestuften Translokationen t(4;14), t(14;16) und t(14;20) sowie eine Deletion 17p13.1, Deletion 1p und überzählige Signale für 1q.

In der konventionellen Chromosomenanalyse werden aufgrund der geringen Proliferationsaktivität der Plasmazellen meist keine Aberrationen gefunden. Daher ist bei Plasmazellneoplasien eine FISH-Analyse zum Nachweis prognostisch relevanter Aberrationen indiziert. Der Nachweis von Aberrationen kann zur Diagnosesicherung und eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.

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