Laboratoriumsmedizin

EDTA-Blut: 5 ml

modifizierter Säure-Hämolyse-Test

Hämolyse  ≤ 28,5

Quelle: Vettore, L. et al.: A new test for the laboratory diagnosis of spherocytosis. Acta haemat. 72: 258-263 (1984).

Sphärozytose

Siehe auch unter EMA-Test (Sphärozytose-Diagnostik) sowie Molekulargenetik / Analysen A-Z, Sphärozytose / Kugelzellanämie.

EDTA-Blut: 3 ml

maschinelle Zellzählung; ggf. Mikroskopie
Untersucht werden folgende Parameter:

• Erythrozyten
• Erythrozyten-Hb (MCH)
• Erythrozyten-Konzentration, mittlere (MCHC)
• Erythrozyten-Verteilungsbreite (RDW)
• Erythrozyten-Volumen (MCV)
• Hämatokrit
• Hämoglobin
• Leukozyten
• Thrombozyten

Die Angaben zu den Referenzbereichen der einzelnen Parameter (siehe dort) stützen sich auf folgende Quellen:

1. Nebe et al.: Multizentrische Ermittlung von Referenzbereichen für Parameter des maschinelllen Blutbildes. J Lab Med 2011; 35(1), 3-28.
2. Sysmex Xtra 01/2010 Pädiatrische Referenzintervalle für das Analysensystem XE-2100,  bezugnehmend auf Soldin S, Brugnara C, Wong E (eds.) (2007): Pediatric reference intervals. 6th ed. AACC Press, Washington, DC, 217-71.

mögliche ergänzende Parameter:

• IPF (unreife Thrombozyten)
• Retikoluzyten
• Ret-He

Bitte bei Anforderung vermerken.

yes

Vollblut/EDTA-Blut: 5-10 ml

Agglutination

Mutterschaftsvorsorge, OP- und Transfusions-Vorbereitung

Blutgruppe (komplett)
Umfasst die Bestimmung der AB0-Eigenschaften, des Rh-Faktors, der Rhesusuntergruppen (C,c,E,e), des Merkmals Kell (K) sowie den Antikörpersuchtest.

Blutgruppe (klein)
Umfasst die Bestimmung der AB0-Eigenschaften, des Rh-Faktors und den Antikörpersuchtest.

Hinweis:
Beschriftung der Probe mit Name, Vorname, Geburtsdatum
Für blutgruppenserologische Untersuchungen ist eine nur für diesen Zweck bestimmte Blutprobe erforderlich!

yes

Citrat-Blut: 3,5 ml, spezielles BSG-Röhrchen (ggf. bitte anfordern)

kein Postversand

Blutsenkung nach 1 Stunde nach Westergren

Weiblich

≤ 50 Jahre: ≤ 20 mm

> 50 Jahre: ≤ 30 mm

Männlich

≤ 50 Jahre: ≤15 mm

> 50 Jahre: ≤ 20 mm

EDTA-Blut: 3 ml

maschinelle Zellzählung; ggf. Mikroskopie
Untersucht werden: 

• Basophile
• Eosinophile
• Lymphozyten
• Monozyten
• Neutrophile

Die Angaben zu den Referenzbereichen der einzelnen Parameter (siehe dort) stützen sich auf folgende Quellen:

1. Nebe et al.: Multizentrische Ermittlung von Referenzbereichen für Parameter des maschinelllen Blutbildes. J Lab Med 2011; 35(1), 3-28.
2. Sysmex Xtra 01/2010 Pädiatrische Referenzintervalle für das Analysensystem XE-2100,  bezugnehmend auf Soldin S, Brugnara C, Wong E (eds.) (2007): Pediatric reference intervals. 6th ed. AACC Press, Washington, DC, 217-71.
3. Pekelharing et al.: Heametalogy reference intervals for established and novel parameters in healthy adults. Sysmex Diagnostic Perspectives 2010; 1, 01-11.

yes

EDTA-Blut: 3 ml, Probeneingang Montag-Donnerstag bis 14:00 Uhr. Aufgrund geringer Probenstabilität sollte das Material bei Probeneingang nicht älter als 24 h sein.

Durchflusszytometrie (EMA)

EMA-Test: > 400 MFI
(in Kombination mit Pink-Test (AGLT):  ≤ 28,5% Hämolyse)

Abklärung der hereditären Sphärozytose

Siehe auch Molekulargenetik / Analysen A-Z, Sphärozytose / Kugelzellanämie.

yes

EDTA-Blut: 1 ml

Durchflusszytometrie

HbF+CA- (Kindliche HbF-Zellen)
keine FMH: < 0,02%
fetale Mikrotransfusion: ≥ 0,02-0,6%
fetale Makrotransfusion: ≥ 0,6%
(Bewertung siehe Befundbericht)

Quellen:
Thomas, L.: Labor und Diagnose 2020. https://www.labor-und-diagnose-2020.de/index.html; abgerufen am 27.01.2022
Kiefel, V. (2010). Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (4. Auflage). Springer-Verlag.
Sebring, E. S., Polesky, H. F.: Fetomaternal hemorrhage: incidence, risk factors, time of occurence, and clinical effects. Transfusion 1990; 30; 344-357.

• Nachweis und quantitative Verlaufskontrolle einer FMH
• Kontrolle von blutigem Fruchtwasser nach Amniozentese
• Bestätigung von Nabelschnurpunktionen

yes

EDTA-Blut: 2 ml

Kapillar-Elektrophorese

siehe Hämoglobin-Elektrophorese

yes

EDTA-Blut: 2 ml
Probe bei 2-8°C lagern (nicht länger als 7 Tage)

Kapillar-Elektrophorese und Blutbild

Für Kinder > 12 Monate und Erwachsene:
HbA: > 96%
HbA2: 2.2-3.0%
HbF:< 1.1%
Atypische Hämoglobine: negativ

Bei Säuglingen erfolgt eine individuelle Beurteilung unter Angabe der altersspezifischen HbF-Werte.

Quellen:

1. Kompendium der Hämoglobinopathien, Elisabeth Kohne, Sebia Education Library 2012
2. Haemoglobinopathy Diagnosis, Barbara J. Bain, Blackwell Publishing, second edition, revised 2006/2008; S. 3, 12-14
3. Identification and quantification of hemoglobins in whole blood: the analytical and organizational aspects of Capillarys 2 Flex Piercing compared with agarose electrophoresis and HPLC methods, Sara Altinier et al., Clin Chem Lab Med 2012
4. Variabilità delle frazioni emoglobiniche dalla nascita all età adulta in condizioni fisiologiche e patologiche, Giovanni Ivaldi et al., biochimica clinica, 2007, vol. 31, n. 4

Hypochrome, mikrozytäre Anämie
ACHTUNG: Ein unauffälliger Befund der Hämoglobin-Elektrophorese schließt das Vorliegen einer Alpha-Thalassämie nicht aus. Die Abklärung einer Alpha-Thalassämie kann nur über die molekulargenetische Analytik erfolgen.

Stufendiagnostik Thalassämie / Hämoglobinopathie
1. Hämoglobin-Elektrophorese, bei auffälligem Befund
2. Molekulargenetische Analytik des jeweiligen Globin-Gens mittels PCR (Detektionsanalyse), Sequenzierung und MLPA siehe dort Hämoglobinopathien.

Für die Anforderung der Stufendiagnostik nutzen Sie bitte unseren speziellen Anforderungsschein Thalassämie / Hämoglobinopathie.

yes

EDTA-Blut: 2 ml

Kapillar-Elektrophorese

siehe Hämoglobin-Elektrophorese oder FMH-Test

yes

EDTA-Blut: 3 ml

Fluoreszenz

0,8-6,3% der Gesamt-Thrombozyten

Quelle: Pekelharing et al.: Heametalogy reference intervals for established and novel parameters in healthy adults. Sysmex Diagnostic Perspectives 2010; 1, 01-11.

Differentialdiagnose und Monitoring der Thrombozytopenie,
Monitoring der Thrombopoese nach Knochenmarksversagen

yes

Idealerweise wird die Probenentnahme im Labor in Dortmund durchgeführt.
Ansonsten: Vollblut 10 ml sofort bei 37°C gerinnen lassen, warm zentrifugieren und Serum versenden!

Präzipitation

negative

EDTA-Proben: mind. 3 ml (frisch)
BAL, Pleurapunktat,
Liquor (frisch)

Durchflusszytometrie

Eine Gesamtübersicht zur Diagnostik hämato-onkologischer Systemerkrankungen einschließlich Zytogenetik, FISH-Analytik und Molekulargenetik siehe Kapitel Onkologie/Hämato-onkologische Systemerkrankungen.

Spezielle Antikörperkombinationen sind auf Wunsch nach Rücksprache möglich.
Tel.: 0231 · 9572-180 oder E-Mail: haema@labmed.de

yes

4 luftgetrocknete Ausstriche aus Nativblut, 30 Sek. fixiert im Gemisch (9 Teile Methanol/1 Teil 37%iges Formalin)

nach Heilmeyer

Index 20-100

EDTA-Proben: mind. 3 ml (frisch)
BAL, Pleurapunktat,
Liquor (frisch)

Durchflusszytometrie
Untersucht werden folgende Parameter:

• B-Lymphozyten (CD19+)  
• Natürliche Killer-T-Zellen (CD3+CD56+)
• Natürliche Killerzellen (CD16+/CD56+)
• T-Helferzellen (CD3+CD4+) 
• T-Lymphozyten gesamt (CD3+)
• T-Suppressor- / Zytotoxische T-Zellen (CD3+CD8+)
• T4/T8-Ratio (CD4/CD8-Quotient

Weitere CD-Differenzierung je nach Fragestellung (z.B. PNH oder Leukämie) möglich.

Die Angaben zu den Referenzbereichen der einzelnen Parameter (siehe dort) stützen sich auf folgende Quellen:

1. Sysmex Xtra 01/2010 „Pädiatrische Referenzintervalle für das Analysensystem XE-2100“ bezugnehmned auf Soldin S, Brugnara C, Wong E (eds.) (2007): Pediatirc reference intervals. 6th ed. AACC Press, Washington, DC, 217-71
2. Pekelharing et al.: “heametalogy reference intervals for established and novel parameters in healthy adults”. Sysmex Diagnostic Perspectives 2010; 1, 01-11
3. Nebe et al.: “Multizentrische Ermittlung von Referenzbereichen für Parameter des maschinelllen Blutbildes”. J Lab Med 2011; 35(1), 3-28
4. Comans-Bitter et al.: “Immunophenotyping of blood lymphocytes in childhood“. J Pediatr 1997; 130; 3; 388-393
5. Schatorjé et al.: “Paedriatic reference values for the peripheral T cell compartment”. Scand J Immunol 2012; 75; 436-444
6. BD Multitest CD3/CD16+CD56/CD45/CD19 (2016) und CD3/CD8/CD45/CD4 (2017) Technical Data Sheets
7. Fuchs, R., Staib, P., Brümmendorf, T. Manual Hämatologie, 28. Aufl. 2018, 155f

yes

BCR-ABL

Molekulargenetische Diagnostik siehe
BCR-ABL, qualitativ,
BCR-ABL, quantitativ,
BCR-ABL, Mutationsanalyse.
Ansprechpartner Molekulargenetik:
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp, Tel.: 0231 · 9572 - 7332

Zytogenetische Diagnostik siehe Klassische Chromosomenanalyse der CML
FISH-Analysen bei ALL, CML, MPN.
Ansprechpartner Zytogenetik:
Klassische Chromosomenanalyse: Dr. rer. nat. Ulrich Pascheberg, Tel.: 0231 · 9572 - 7321
FISH-Analysen: Dr. rer. nat. Elisabeth Schrörs, Tel.: 0231 · 9572 - 7124

yes

EDTA-Blut: 3 ml

Durchflusszytometrie

> 97% Expression der GPI-verankerten Moleküle auf der Oberfläche der jeweiligen Zelltypen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobulinurie

yes

EDTA-Blut: 3 ml

Durchflusszytometrie

28Hb/Reticulozyt

• unklare normochrome (bzw. beginnende hypochrome) Anämien zur Abgrenzung eines echten von einem FEM, funktionellen Eisenmangel (gestörte Eisenbereitstellung)
• Monitoring von Erythropoietin- und/oder Eisentherapie insbesondere
  bei der renalen Anämie, ggf. in Kombination mit Ferritin
  und löslichem Transferrinrezeptor

yes

EDTA-Blut: 3 ml

Durchflusszytometrie

Die Angaben zu den Referenzbereichen der einzelnen Parameter (siehe dort) stützen sich auf folgende Quellen:

1. Sysmex Xtra 01/2010 Pädiatrische Referenzintervalle für das Analysensystem XE-2100,  bezugnehmend auf Soldin S, Brugnara C, Wong E (eds.) (2007): Pediatric reference intervals. 6th ed. AACC Press, Washington, DC, 217-71.

2. Pekelharing et al.: Heametalogy reference intervals for established and novel parameters in healthy adults. Sysmex Diagnostic Perspectives 2010; 1, 01-11.

yes

Siehe Kapitel Klinische Chemie:
Interferon gamma
Interleukin 1
Interleukin 2
Interleukin 4
Interleukin 6
Interleukin 8
Interleukin 10
Tumor-Nekrose-Faktor (Alpha-), TNF

EDTA-Blut: 3 ml, Probeneingang Montag-Donnerstag bis 14:00 Uhr. Aufgrund geringer Probenstabilität sollte das Material bei Probeneingang nicht älter als 24 h sein.

Durchflusszytometrie (EMA)

EMA-Test: > 400 MFI
(in Kombination mit Pink-Test (AGLT):  ≤ 28,5% Hämolyse)

Abklärung der hereditären Sphärozytose

Siehe auch Molekulargenetik / Analysen A-Z, Sphärozytose / Kugelzellanämie.

yes

EDTA-Blut: 1 ml

Durchflusszytometrie

HbF+CA- (Kindliche HbF-Zellen)
keine FMH: < 0,02%
fetale Mikrotransfusion: ≥ 0,02-0,6%
fetale Makrotransfusion: ≥ 0,6%
(Bewertung siehe Befundbericht)

Quellen:
Thomas, L.: Labor und Diagnose 2020. https://www.labor-und-diagnose-2020.de/index.html; abgerufen am 27.01.2022
Kiefel, V. (2010). Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (4. Auflage). Springer-Verlag.
Sebring, E. S., Polesky, H. F.: Fetomaternal hemorrhage: incidence, risk factors, time of occurence, and clinical effects. Transfusion 1990; 30; 344-357.

• Nachweis und quantitative Verlaufskontrolle einer FMH
• Kontrolle von blutigem Fruchtwasser nach Amniozentese
• Bestätigung von Nabelschnurpunktionen

yes

EDTA-Proben: mind. 3 ml (frisch)
BAL, Pleurapunktat,
Liquor (frisch)

Durchflusszytometrie

Eine Gesamtübersicht zur Diagnostik hämato-onkologischer Systemerkrankungen einschließlich Zytogenetik, FISH-Analytik und Molekulargenetik siehe Kapitel Onkologie/Hämato-onkologische Systemerkrankungen.

Spezielle Antikörperkombinationen sind auf Wunsch nach Rücksprache möglich.
Tel.: 0231 · 9572-180 oder E-Mail: haema@labmed.de

yes

EDTA-Proben: mind. 3 ml (frisch)
BAL, Pleurapunktat,
Liquor (frisch)

Durchflusszytometrie
Untersucht werden folgende Parameter:

• B-Lymphozyten (CD19+)  
• Natürliche Killer-T-Zellen (CD3+CD56+)
• Natürliche Killerzellen (CD16+/CD56+)
• T-Helferzellen (CD3+CD4+) 
• T-Lymphozyten gesamt (CD3+)
• T-Suppressor- / Zytotoxische T-Zellen (CD3+CD8+)
• T4/T8-Ratio (CD4/CD8-Quotient

Weitere CD-Differenzierung je nach Fragestellung (z.B. PNH oder Leukämie) möglich.

Die Angaben zu den Referenzbereichen der einzelnen Parameter (siehe dort) stützen sich auf folgende Quellen:

1. Sysmex Xtra 01/2010 „Pädiatrische Referenzintervalle für das Analysensystem XE-2100“ bezugnehmned auf Soldin S, Brugnara C, Wong E (eds.) (2007): Pediatirc reference intervals. 6th ed. AACC Press, Washington, DC, 217-71
2. Pekelharing et al.: “heametalogy reference intervals for established and novel parameters in healthy adults”. Sysmex Diagnostic Perspectives 2010; 1, 01-11
3. Nebe et al.: “Multizentrische Ermittlung von Referenzbereichen für Parameter des maschinelllen Blutbildes”. J Lab Med 2011; 35(1), 3-28
4. Comans-Bitter et al.: “Immunophenotyping of blood lymphocytes in childhood“. J Pediatr 1997; 130; 3; 388-393
5. Schatorjé et al.: “Paedriatic reference values for the peripheral T cell compartment”. Scand J Immunol 2012; 75; 436-444
6. BD Multitest CD3/CD16+CD56/CD45/CD19 (2016) und CD3/CD8/CD45/CD4 (2017) Technical Data Sheets
7. Fuchs, R., Staib, P., Brümmendorf, T. Manual Hämatologie, 28. Aufl. 2018, 155f

yes

EDTA-Blut: 3 ml

Durchflusszytometrie

> 97% Expression der GPI-verankerten Moleküle auf der Oberfläche der jeweiligen Zelltypen

Paroxysmale nächtliche Hämoglobulinurie

yes

• Knochenmark-Präparate (bevorzugt 4-6 Ausstriche)
• Knochenmark-Aspirate (EDTA)
• Blutausstriche / EDTA-Blut
• Punktate
• Bronchiallavage (Probeneingang bis Freitag 14 Uhr)
• Liquor (Probe nicht älter als 2h)

• Färbung nach Pappenheim
• Eisenfärbung (Berliner-Blau-Reaktion)

Bei hämato-onkologischen Fragestellungen bietet die Zytologie eine optimale Ergänzung zur Immunphänotypisierung, klassischen und FISH-Zytogenetik sowie Molekulargenetik. Die morphologische Beurteilung erlaubt die Beschreibung und Differenzierung der malignen und der gesunden Zellen.

Bei Bedarf kann die zytologische Beurteilung auch als Einzelleistung angefordert werden.

Vollblut/EDTA-Blut: 5-10 ml

Agglutination

Mutterschaftsvorsorge, OP- und Transfusions-Vorbereitung

Blutgruppe (komplett)
Umfasst die Bestimmung der AB0-Eigenschaften, des Rh-Faktors, der Rhesusuntergruppen (C,c,E,e), des Merkmals Kell (K) sowie den Antikörpersuchtest.

Blutgruppe (klein)
Umfasst die Bestimmung der AB0-Eigenschaften, des Rh-Faktors und den Antikörpersuchtest.

Hinweis:
Beschriftung der Probe mit Name, Vorname, Geburtsdatum
Für blutgruppenserologische Untersuchungen ist eine nur für diesen Zweck bestimmte Blutprobe erforderlich!

yes

EDTA-Blut: 2 ml

Agglutination

negativ

yes

Vollblut, EDTA-Blut: 5-10 ml

Agglutination

negativ

falls möglich abzentrifugieren und getrennt einsenden

yes

Idealerweise wird die Probenentnahme im Labor in Dortmund durchgeführt.
Ansonsten: Vollblut 10 ml sofort bei 37°C gerinnen lassen, warm zentrifugieren und Serum versenden!

Präzipitation

negative

Fruchtwasser: 1 ml
Stabilität: 1 Tag bei 2-8°C, danach tieffrieren

CLIA

Vollendete Schwangerschaftswochen (SSW, 2,5-97,5 Perzentile):

14. SSW: 11065-20042 IU/ml (Median 16706)
15. SSW: 8414-24920 IU/ml (Median 17083)
16. SSW: 8603-26050 IU/ml (Median 14679)
17. SSW: 6463-20495 IU/ml (Median 12532)
18. SSW: 5337-14866 IU/ml (Median 10075)
19. SSW: 5199-16404 IU/ml (Median 8381)
20. SSW: 3365-13229 IU/ml (Median 6877)
21. SSW: 4167-9467 IU/ml (Median 5619)
22. SSW: 2711-11507 IU/ml (Median 4606)
23. SSW: 1574-5957 IU/ml (Median 3340)
24. SSW: 2125-6447 IU/ml (Median 4091)

Hinweis: Die Referenzbereiche beziehen sich auf Einlingsschwangerschaften. Der Hersteller gibt keine eigenen Bereiche für Mehrlingsschwangerschaften an.

AFP Multiple of Median (MoM) im Fruchtwasser
<2,5

Je nach Literaturquelle ist bei einem AFP-MoM im Fruchtwasser ≥2,5 bzw. ≥3,0 das Risiko für Neuralrohrdefekte und fetale Fehlbildungen erhöht.

Hinweis: Der angegebene Cut-Off bezieht sich auf Einlingsschwangerschaften. Ein valider Cut-Off für Mehrlingsschwangerschaften liegt uns nicht vor.

Risikoabschätzung Mehrlingsschwangerschaft, Neuralrohrdefekt, Bauchwanddefekt, Anencephalie, Atresien des Magen-Darm-Traktes, kongenitale Nephrose, drohende Abort u.a.
Fruchtwasser-Untersuchung nach Amniozentese bei auffälligem AFP im Serum

Serum: 1 ml
Stabilität: 5 Tage bei 2-8°C

CLIA

Vollendete Schwangerschaftswochen (SSW, 2,5-97,5 Perzentile):

14. SSW: 11,0-30,0 IU/ml (Median 22,5)
15. SSW: 11,5-45,8 IU/ml (Median 23,1)
16. SSW: 13,6-42,6 IU/ml (Median 24,9)
17. SSW: 17,5-44,4 IU/ml (Median 28,9)
18. SSW: 17,7-60,1 IU/ml (Median 33,9)
19. SSW: 18,0-70,2 IU/ml (Median 35,9)
20. SSW: 21,3-106,5 IU/ml (Median 42,3)
21. SSW: 31,8-128,4 IU/ml (Median 53,3)
22. SSW: 35,3-92,1 IU/ml (Median 64,5)
23. SSW: 47,7-113,3 IU/ml (Median 60,5)

AFP Multiple of Median (MoM, berechnet)
0,5-2,5

Bei einem AFP-MoM ≥2,5 innerhalb der 16. bis 20. SSW ist das Risiko für Neuralrohrdefekte, Spätabort, Frühgeburt und fetale Fehlbildungen sowie bei einem AFP-MoM <0,5 vor allem für Trisomien erhöht.

yes

Chorionzotten (Vor Versand bitte von großen Koagula befreien und in steriles Transportmedium überführen.)
Fruchtwasser: 5-10 ml
Nabelschnurblut: 2-3 ml heparinisiert

Klassische Chromosomenanalyse und
FISH-Direktnachweis

Erläuterungen siehe Humangenetik /Pränataldiagnostik sowie Befundbericht.

EDTA-Blut: 1-2 ml
Fruchtwasser, Chorionzotten

CytoScan HD Array (Applied Biosystems, Thermo Fisher); Auflösung 50 kb oder besser

Für ambulante GKV-Patienten kann die Analyse erst nach konventioneller zytogenetischer Chromosomenanalyse erfolgen. Sofern diese noch nicht durchgeführt wurde, bitte mit anfordern. Im Anschluss an die konventionelle Chromosomenanalyse ist die OGM-Analyse anstelle einer DNA-Array-Analyse zu erwägen. 
Siehe auch Zytogenetik/Chromosomenanalyse  Postnataldiagnostik /Pränataldiagnostik.

• Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse
• Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung oder syndromalem Phänotyp

EDTA-Blut: 1 ml

Durchflusszytometrie

HbF+CA- (Kindliche HbF-Zellen)
keine FMH: < 0,02%
fetale Mikrotransfusion: ≥ 0,02-0,6%
fetale Makrotransfusion: ≥ 0,6%
(Bewertung siehe Befundbericht)

Quellen:
Thomas, L.: Labor und Diagnose 2020. https://www.labor-und-diagnose-2020.de/index.html; abgerufen am 27.01.2022
Kiefel, V. (2010). Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (4. Auflage). Springer-Verlag.
Sebring, E. S., Polesky, H. F.: Fetomaternal hemorrhage: incidence, risk factors, time of occurence, and clinical effects. Transfusion 1990; 30; 344-357.

• Nachweis und quantitative Verlaufskontrolle einer FMH
• Kontrolle von blutigem Fruchtwasser nach Amniozentese
• Bestätigung von Nabelschnurpunktionen

yes

Glukose in NaF-Citrat-Blut

Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag.

Durchführung:

• zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g Glukose (oder äquivalenter Menge hydrolysierter Stärke) in 250-300 ml Wasser innerhalb von 5 Min.
• Blutentnahme zu den Zeitpunkten 0, 60 Min. und 120 Min. (3 Messungen)
• sachgerechte Probenaufbewahrung und -verarbeitung

Gestationsdiabetes liegt vor, wenn für mindestens zwei Werte gilt:

Screening üblicherweise in der 20.-24. SSW, Glukosemessung 1h nach 50 g Glukose oral bei der nicht nüchternen Patientin. Ausschluss bei Werten < 135 mg/dl, sonst weitere Abklärung durch oGTT.

EDTA-Blut: 2 ml

Kapillar-Elektrophorese

siehe Hämoglobin-Elektrophorese oder FMH-Test

yes

Serum: 1 ml je Untersuchung, insgesamt jedoch max. Serum: 5 ml

obligatorisch:
Röteln-IgG-AK (bei Patientinnen ohne dokumentierte Impfung; bei Patientinnen ohne Immunität Wiederholung 16.-17. SSW)
Lues (TPHA/LSR)
HIV-AK (nur auf Wunsch der Schwangeren)
Hepatitis Bs-Antigen (i.d.R. nach der 32. SSW)

fakultativ:
Cytomegalie-AK (IGeL)
Toxoplasmose-AK (IGeL)
Parvovirus B19-AK (IGeL)
Varizellen-AK (IGeL)
Weitere Antikörper bei Infektionsverdacht bzw. zur Beurteilung der Immunität.

Chlamydien-Antigen-Nachweis (Material: Erststrahlurin als Kassenleistung entsprechend EBM)

Untersuchungen vor geplanter Schwangerschaft oder unmittelbar zu Beginn einer Schwangerschaft.
Bei fehlender Immunität sollte i.R. im weiteren Verlauf der Schwangerschaft eine erneute Untersuchung erfolgen.

Detaillierte Informationen zu den einzelnen Parametern finden Sie im Laborbereich Infektionsdiagnostik.

EDTA-Blut: 6-8 ml
Fruchtwasser, Chorionzotten

Optical Genome Mapping, Bionano Genomics, Auflösung 50 kb oder besser

Für ambulante GKV-Patienten kann die Analyse erst nach konventioneller Chromosomenanalyse erfolgen. Sofern diese noch nicht durchgeführt wurde, bitte mit anfordern. Im Anschluss an die konventionelle Chromosomenanalyse ist die OGM-Analyse anstelle einer DNA-Array-Analyse zu erwägen. 
Siehe auch Zytogenetik/Chromosomenanalyse  Postnataldiagnostik /Pränataldiagnostik sowie DNA-Array-Analyse. 

• Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse
• Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung oder syndromalem Phänotyp

Neue hochauflösende Chromosomenanalyse 2.0 auf molekulargenetischer Basis, die nicht nur wie die DNA-Array Analyse Zugewinne (≥ 50 kb) und Verluste (≥ 50 kb), sondern nebenbefundlich auch balancierte Translokationen, Inversionen sowie die Lokalisation und Orientierung von Duplikationen in sehr viel höherer Auflösung als eine konventionelle Chromosomenanalyse detektieren kann. Folgend der konventionellen Chromosomenanalyse ist eine OGM-Analyse anstelle einer DNA-Array-Analyse zu erwägen.

Detaillierte Informationen zur Methode, Anforderung, Abrechnung etc. entnehmen Sie bitte dem LabmedLetter 145 zum Thema OGM.

yes

EDTA-Blut: 2 x 9 ml

• SSW und Zeitpunkt der Probennahme angeben. 
• Frühestens ab der 12. SSW möglich. Eine Probennahme wird aber ab der 19. SSW empfohlen, um die zuverlässigsten Ergebnisse zu erzielen.
• Nach Blutentnahme schnellstmöglich zum Labor. Keine Einsendung zum Wochenende oder vor Feiertagen!
• Die eingesandten Proben können ausschließlich für die NIPT-RhD-Untersuchung verwendet werden. Wenn Sie darüber hinaus noch andere Analysen anfordern möchten, bitten wir um die Einsendung weiterer, separater Röhrchen.

Quantitative PCR (qPCR) der Exons 5, 7 und 10
(Genetische Analyse, Gensymbol: RHD)

EBM: 1x je Schwangerschaft bzw. höchstens 2x im Krankheitsfall
GOÄ- Ziffern: 1x 3920 + 1x 3922 + 3x 3924 (Faktor 1,15) + 1x 80 (Faktor 1,8), gesamt: 185,66 € zzgl. Versand

Mutterschaftsvorsorge: RhD-negative Schwangere, die ein ebenfalls RhD-negatives Kind erwarten, könnten auf eine Anti-D-Prophylaxe verzichten.

Achtung: Gemäß Mutterschaftsrichtlinien NICHT bei Mehrlingsschwangerschaften durchführbar.

Weitere Informationen siehe Labmed-Letter Nr. 137. 
Nutzen Sie bitte unseren speziellen Anforderungsschein Pränataldiagnostik für Ihren Auftrag.

Serum: 1 ml

EIA/CLIA
Weitere Informationen siehe Laborbereich Infektionsdiagnostik.

Bei fehlender Immunität der Schwangeren erneuerte Untersuchung ca. 20-24. SSW.
EBM: keine Kassenleistung