RASopathies, diverse
RASopathien, diverseOMIM
115150, 615279, 615280, 615278, 611431, 151100, 611554, 613707, 162200, 163950, 610733, 611553, 609942, 613706, 615355
Gensymbole
BRAF (164757), MAP2K1 (176872), MAP2K2 (601263), KRAS (190070), SPRED1 (609291), PTPN11 (176876), NF1 (613113), SOS1 (182530), RAF1 (164760), RIT1 (609591)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Siehe jeweiliges Syndrom bzw. NGS-Panel
Indication
Siehe: