Glutathione synthetase deficiency (GSSD, 5-Oxoprolinuria, GSS)
Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS)OMIM
266130, 601002
Gensymbole
GSS
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 13 Exons und der flankierenden Sequenzen
Indication
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt, hämolytische Anämie, bei schweren Formen meist mit chronischer metabolischer Azidose und oft mit neurologischen Symptomen und rezidivierenden bakteriellen Infektionen. Vor allem bei einer 5-Oxoprolinurie ohne hämolytische Anämie sollte differentialdiagnostisch an einen 5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH) gedacht werden.
Note
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.