Thoracic aortic aneurysm/ aortic dissection, NGS panel
Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-PanelGensymbole
ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.