Focal Epilepsy with Speech Disorder with or without Mental Retardation, Landau-Kleffner Syndrome, Continuous Spikes and Waves during Sleep, Benign Epilepsy of Childhood with Centrotemporal Spikes

245570

GRIN2A

EDTA-Blut: 2 ml

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (3-14) von GRIN2A

GRIN2A-Mutationen sind im Zusammenhang mit unterschiedlichen neurokognitiven Phänotypen beschrieben, spielen aber eine besondere Rolle bei Epilepsien, die mit einer Störung der Sprachentwicklung einhergehen (Epilepsie-Aphasie-Spektrum). Sie wurden bei Patienten mit Landau-Kleffner Syndrom, Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (CSWS), fokaler Epilepsie mit Sprachstörung, früh einsetzender epileptischer Enzephalopathie sowie beim Epilepsie-Aphasie Spektrum (in ca. 20% der Fälle) beschrieben. GRIN2A-Mutationen folgen einem autosomal-dominanten Erbgang und stören die Funktion der exzitatorischen NMDA-Rezeptoren des Gehirn, so dass es zu vermehrten elektrischen Entladungen kommt.