Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2
Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 2 (MPPH2)OMIM
615937
Gensymbole
AKT3
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 13 Exons von AKT3
Indication
Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus Syndrom 2 (MPPH2) wird durch Mutationen im AKT3-Gen (V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 3) verursacht. MPPH2 ist durch Megaenzephalie, Polymikrogyrie sowie Hydrozephalus und Polydaktylie gekennzeichnet.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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