Crouzon syndrome (FGFR2)

123500

FGFR2 (176943)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung der Exons 7 und 8
2. PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 9, 12-15

V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen, Hörstörung, normale Extremitäten, meist normale intellektuelle Entwicklung.

Siehe auch Kraniosynostosen Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN, FGFR2).