101200
FGFR2 (176943)
EDTA-Blut: 1-2 ml
PCR und Sequenzierung des Exons 7 hinsichtlich der Varianten c.755C>G für p.Ser252Trp und c.758C>G für p.Pro253Arg
V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung.
Siehe auch Kraniosynostosen.
Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
Betenstraße 7, 44137 Dortmund
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr
Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund
Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr
Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting
Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung
Anmeldung,
Materialannahme:
Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung
Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!
Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund
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Sa: 7.30 - 11.30 Uhr
Dr. med. F. Demtröder & Kollegen
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Dr. med. Annemarie Schwan
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Dr. med. Judith Kötting
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Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen
Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung:
Mo-Do: 8:00-12:00 Uhr und 14:00-17:00 Uhr
Fr: 8:00-13:00