Eosinophiliediagnostik
EosinophiliediagnostikOMIM
CML (608232); MPN; Systemische Mastozytose (154800)
Sekundäre Eosinophilien durch T-Zellerkrankung
Gensymbole
KIT (164920), BCR-ABL1 (151410; 189980), JAK2 (147796), PDGFRA (173490), PDGFRB (173410), FGFR1 (136350), TCRG Lokus (609642), TCRB Lokus (186930)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
| Differentialdiagnose bei V.a. | Marker | Empfohlene Methode |
|---|---|---|
| Systemische Mastozytose | KIT-D816V Mutation | quantitative PCR |
| Systemische Mastozytose | KIT Exon 17 | PCR und Sequenzierung |
| Systemische Mastozytose | Tryptase | EIA, 1 ml Serum erforderlich |
| CML | BCR-ABL1 | RT-PCR |
| CMML oder MPN/MDS overlap mit Eosinophilie | PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 | FISH |
| Sekundäre Eosinophilie durch expandierten T-Zellklon | TCRG und TCRB | PCR, Fragmentlängenanalysen |
Indication
Bei jeder persistierenden Eosinophilie sollte nach Ausschluss einer reaktiven Genese (V.a. Allergie, Parasitose) eine molekulargenetische Analyse folgen. Grunderkrankungen bei denen Eosinophilie auftritt, sind CML, MPN, systemische Mastozytose, Eosinophilien mit rearrangierten Loci PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1 (teils TKI behandelbar, z.B. Glivec).
Accredited
yes
außer KIT
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618