previous

Analysen A-Z

Costello syndrome (HRAS)

Costello-Syndrom (HRAS)

OMIM

218040

Gensymbole

HRAS

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der 5 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:

  1. Stufe: Exon 2
  2. Stufe: restliche 4 Exons

Indication

Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien oder Hypertrophe Kardiomyopathie, Tumore. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), Noonan-Syndrom bzw. LEOPARD-Syndrom.

Download requisition form

Contact person analyzes program

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

Print send via email Requisition form

previous

House 1

Laboratoriumsmedizin

Zugang / Anmeldung:
Betenstraße 7
44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

(Postanschrift MVZ: Brauhausstr. 4, 44137 Dortmund)

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie

Anmeldung,
Materialannahme:
Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung

Infektions-PCR

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund

Annahmezeiten:
Mo-Fr: 7.30 - 17.00 Uhr
Sa: 7.30 - 11.30 Uhr

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Consultation hours
Monday - Thuesday 9.00 - 18.00
Friday 9.00 - 14.00

Only by appointment

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund
 

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3
44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung:
Mo-Do: 8:00-12:00 Uhr und 14:00-17:00 Uhr
Fr: 8:00-13:00

Top