Primary localized cutaneous amyloidosis, hereditary (OSMR mutations)
Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen)OMIM
105250
Gensymbole
OSMR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der kodierenden Exons 13-15
Indication
Während primäre kutane Amyloidosen hauptsächlich sporadisch auftreten, kann in einigen Fällen eine familiäre Häufung mit autosomal dominantem Erbgang beobachtet werden. Ursache sind u.a. Mutationen in OSMR (Onkostatin M Rezeptor-ß), die insbesondere innerhalb bestimmter geographischer Regionen, wie Südamerika und Südostasien, für 10% der primären lokalisierten kutanen Amyloidosen verantwortlich sind.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618