Uniparental disomy 14 (UPD14)
Uniparentale Disomie 14 (UPD14)OMIM
608149
Gensymbole
DLK1/GTL2
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Stufe Methylierungsanalyse mittels MS-PCR
- Stufe Mikrosatellitenanalyse (hierfür parentale Blutproben notwendig)
Indication
V.a. UPD14
maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen.
paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere Entwicklungsverzögerung charakteristische Dysmorphien.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
- 0231 9572-18733