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Muscular atrophies

Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA)

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)

OMIM

313200, 313700

Gensymbole

AR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens

Indication

Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.

Note

Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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Laboratoriumsmedizin

Postanschrift: Bauhausstr. 4
44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
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Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

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Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

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Dr. med. Stefanie Schön
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Mikrobiologie

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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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