Protein C mutations
Protein C MutationenOMIM
612283, 612304, 176860
Gensymbole
PROC
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 9 Exons
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indication
V.a. angeborenen Protein C-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie.
Accredited
yes