Muckle-Wells syndrome (MWS)

191900

NLRP3 (syn. CIAS1)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung des Exon 3 des CIAS1-Gens (NACHT-Domäne)
2. PCR und Sequenzierung kodierende Exons 2 und 4-9 einschließlich der flankierenden nicht kodierenden Bereiche

Rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber.
Phänotypisch entspricht das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) der familiären Kälteurtikaria, allerdings wird es nicht durch Kälte induziert. Häufig zusätzlich progressive sensorineurale Taubheit und sekundäres Nierenversagen infolge Amyloidose.
MWS zählt zur Gruppe seltener, vererbter, chronischer autoinflammtorischer Erkrankungen (CAPS/Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome).

Differentialdiagnosen hereditärer Fiebererkrankungen: TRAPS, CINCA/NOMID, HIDS,FMF.

yes

Stufendiagnostik Teil 2 Akkreditierungsprozess noch nicht abgeschlossen.