Hyper-IgD syndrome, familial and Mevalonic aciduria
Hyper-IgD-Syndrom, familiäres und MevalonazidurieOMIM
260920
Gensymbole
MVK
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller kodierenden Exons 2-11
Indication
Rezidivierende Fieberschübe von 3-7 Tagen Dauer mit Exanthem (meist in den ersten Lebensjahren) Lymphknotenschwellungen und/oder Arthritiden in Abständen von 4-6 Wochen.
Typischerweise erhöhte Werte für IgD, in 80% der Fälle auch für IgA.
Eine Ausnahme hiervon bilden gelegentlich Kinder, die jünger als 3 Jahre sind: Insbesondere IgD kann hier normwertig sein!
Gravierendere Mutationen von MVK führen zur ebenfalls rezessiv vererbten Mevalonazidurie mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ataxien, Myopathien und Katarakten. Diagnostisch wegweisend ist ein stark erhöhter Spiegel der Mevalonsäure im Urin.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618