Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2)
Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2)OMIM
218800
Gensymbole
UGT1A1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 1-5 und des Promotors
Indication
V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl)
Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für Bilirubin-UDP-Glucuronosyl Transferase, hervorgerufen. Diese sog. UGT1A1-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt und äußert sich bei Anlageträgern für CN1 oder CN2 in einer klinisch relevanten, verminderten Glucuronidierung des Bilirubins.
Note
Siehe auch Meulengracht, Morbus
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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