Angioedema, hereditary , type I, II, III (Coagulation factor XII)
Angioödem, hereditäres (HAE-I, -II, III, C1-Esterase Inhibitor; Faktor XII)OMIM
606860, 610619
Gensymbole
SERPING1 und F12
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- SERPING1: PCR und Sequenzierung der Exons 1-8 und des Promotors, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA
- F12: vorzugsweise bei Frauen ggf. Untersuchung von Faktor XII bei HAEIII durch PCR und Sequenzierung des Exons 9
Indication
- HAEI und HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenen Mangel an (funkt.) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der Patienten mit HAE ohne Familienanamnese.
- HAEIII: V.a. östrogensensitives Angioödem mit unauffälliger Biochemie des C1-Esteraseinhibitors.
Note
SERPING1 ist bereits akkreditiert.
Siehe auch Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler.
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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