Myasthenie Syndrom, kongenitales / erblich bedingte Myasthenie, NGS-Panel Myasthenic syndrome, myasthenia - NGS panel Core Gene  AGRN, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SYT2 Erweiterte Panel-Diagnostik  AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1,…

Muskeldystrophien, NGS-Panel Muscular dystrophy, NGS panel Core Gene ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, TCAP Erweitertes Panel ANO5, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE,…

Spinale Muskelatrophie, spät manifest, adulte Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, adult onset - NGS panel Core Gene  ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, HEXA, IGHMBP2, SETX, TFG, VAPB Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…

Spinale Muskelatrophie, früh manifeste, kongenitale/infantile Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, early onset, NGS panel Core Gene DYNC1H1, EXOSC3, IGHMBP2, TRPV4, UBA1         Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…

MPN Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, extended prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesichertem, BCR-ABL1 negativem MPN. Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL…

MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, extended diagnosis panel, NGS panel 2 Erweiterte Markersuche bei V.a. MPN. BCR-ABL1 immer ausschließen! Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL…

MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, NGS panel 1 Markersuche bei V.a. MPN. Stufe 1 hier JAK2_V617F, CALR, MPL, PV mit V617Fneg wird auch in Exon 12-15 von JAK2 untersucht, BCR-ABL1 immer ausschließen! Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen,…

Morbus Stargardt, NGS-Panel Stargardt disease, NGS panel Morbus Stargardt, auch Stargardt Disease (STGD) oder Fundus flavimaculatus, ist eine Augenkrankheit, welche das Sichtfeld des Auges betrifft. Sie ist mit einer Inzidenz von 1:10000 die häufigste Form von jugendlicher Makuladegeneration. Die…

Mikrozephalie, NGS-Panel Microcephaly, NGS panel Kongenitale Mikrozephalie mit Kopfumfang prä- oder perinatal kleiner/gleich -3 SD Core Gene ASPM, CDK5RAP2, CDK6, MCPH1, STIL, WDR62 Erweiterte Panel-Diagnostik gesamt  ANKLE2, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASK, CDK5RAP2, CDK6,…

Mikrophthalmie-Anolphthalmie-Kolombom-Komplex / MAC, NGS-Panel Core Gene ALDH1A3, FRAS1, OTX2, PAX6, RAX, SOX2, STRA6, VSX2 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FRAS1, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH,…