Neuropathien, hereditär, motorisch/sensorisch (HMSN/CMT), NGS-Panel Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN/CMT) - NGS panel Core Gene CMT1 (demyelinisierend)  PMP22, MPZ, GJB1/Cx32, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, IGHMBP2, LITAF/SIMPLE, MFN2, NEFL, PMP2, PRX, SH Core Gene CMT2 (axonal) …

Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel Nephrotic syndrome, hereditary - NGS panel Core Gene LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGDIA, CD2AP, COQ6, COQ8B, CRB2,…

Naproxen Serum: 0,2 ml 10 bis 20 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 20-100 µg/ml Kritisch ab 400 µg/ml Gemäß Fachinformation liegt die therapeutisch wirksame Konzentration >15 µg/ml. Nach einer oralen Dosis von 250 mg Naproxen werden maximale Spiegel von etwa 35 bis 40 μg/ml im Mittel nach 2 bis 4…

Ibuprofen Serum: 0,2 ml 2 bis 3 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 10-50 µg/ml Kritisch ab 100 µg/ml Aktren® Dolormin® Neuralgin® Siehe auch Molekulargentische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C8 und CYP2C9.

Flupirtin Flupirtine Serum: 0,2 ml 15 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 0,5 - 1,5 µg/ml Kritisch ab 4 µg/ml Katadolon® Trancolong®

Etoricoxib Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Gemäß Fachinformation werden im Steady State Spitzenspiegel nach 1 bis 2 Stunden von im Mittel 3,6 µg/ml erreicht. ARCOXIA®

Diclofenac Serum: 0,2 ml 1 bis 2 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 0,5 - 3 µg/ml Kritisch ab 60 µg/ml Gemäß Fachinformation stellen sich nach zweimal täglicher Gabe von 75 mg im Steady State Spitzenspiegel von 0,36 bis 0,73 µg/ml etwa 3 bis 6 Stunden nach Einnahme ein. Voltaren® Siehe auch…

Myotonia congenita, NGS-Panel Myotonia congenita, NGS panel Siehe Myotonia congenita. Core Gene ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A Erweiterte Panel-Diagnostik  ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNE3, SCN4A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für…

Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, myelofibrosis prognostic panel MIPSS70 or MIPSS70 plus extended, NGS panel Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose.…

Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, myelofibrosis prognostic panel according to MIPSS70 or MIPSS70 plus, NGS panel Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose. CALR Status (Typ…